Атаксия Фридрейха: симптомы, причины и диагноз

Что такое атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха - редкое генетическое заболевание, которое вызывает трудности при ходьбе, потерю ощущения в руках и ногах и нарушение речи. Он также известен как спиноцеребеллярная дегенерация. Болезнь вызывает повреждение частей вашего мозга и спинного мозга, а также может повлиять на ваше сердце.

«Атаксия» означает отсутствие порядка. Существует ряд типов атаксии с рядом причин. Атаксия Фридриха является одним из видов этого состояния.

Атаксия Фридрейха поражает примерно 1 из каждых 40 000 человек.

Несмотря на то, что атаксия Фридрейха не существует, есть несколько методов лечения, которые помогут вам справиться с симптомами.

РекламаРекламировать

Признаки

Что такое симптомы атаксии Фридрейха?

Атаксия Фридрейха может быть диагностирована в возрасте от 2 до 50 лет, но чаще всего она диагностируется между 10 и 15 годами. Сложность при ходьбе является наиболее распространенным первоначальным симптомом состояния. Другие симптомы включают:

изменения зрения
потеря слуха
слабые мышцы
отсутствие рефлексов в ногах
плохая координация или недостаток координации
проблемы речи
непроизвольный глаз
деформации стопы, такие как косолапость
трудности с чувством вибраций в ногах и ногах

У многих людей с этим состоянием также есть некоторая форма болезни сердца. Приблизительно 75% людей с атаксией Фридрейха имеют сердечные аномалии. Наиболее распространенным типом является гипертрофическая кардиомиопатия, утолщение сердечной мышцы. Симптомы болезни сердца включают сердцебиение сердца, боль в груди и одышку. Атаксия Фридрейха может в конечном итоге привести к диабету.

Причины

Что вызывает атаксию Фридрейха?

Атаксия Фридрейха - генетический дефект, который унаследован от обоих родителей так называемой «аутосомно-рецессивной передачей». «Болезнь связана с геном, называемым FXN. Обычно этот ген заставит ваше тело вырабатывать до 33 копий определенной последовательности ДНК. У людей с атаксией Фридрейха эта последовательность может повторять 66 до более чем 1 000 раз, согласно Национальной справочной системе Национальной генетической библиотеки США. Когда производство этой ДНК-последовательности выходит из-под контроля, может произойти серьезное повреждение мозжечка головного мозга и спинного мозга.

Люди с семейной историей атаксии Фридрейха подвергаются большему риску наследования этого заболевания. Если дефектный ген передается только от одного родителя, человек становится носителем заболевания, но обычно не испытывает его симптомов.

РекламаРекламаРеклама

Диагностика

Как диагностирована атаксия Фридрейха?

Ваш врач посмотрит вашу историю болезни и выполнит полный физический осмотр.Это будет включать подробный нервно-мышечный экзамен. Экзамен будет посвящен проверке проблем с вашей нервной системой. Признаки повреждения включают плохой баланс, отсутствие рефлексов и отсутствие ощущения в суставах.

Ваш врач может также заказать компьютерную томографию и МРТ вашего мозга и спинного мозга. МРТ показывает изображения внутренних структур вашего тела. КТ-сканирование создает изображения ваших костей, органов и кровеносных сосудов. У вас также могут быть регулярные рентгеновские снимки вашей головы, позвоночника и сундука.

Генетическое тестирование может показать, есть ли у вас дефектный ген братаксина, который вызывает атаксию Фридрейха. Ваш врач может также заказать электромиографию для измерения электрической активности в ваших мышечных клетках. Исследование нервной проводимости может быть сделано, чтобы увидеть, как быстро ваши нервы посылают импульсы.

Ваш врач может потребовать, чтобы у вас был глазный экзамен, чтобы проверить зрительный нерв на наличие признаков повреждения. Кроме того, ваш врач может делать эхокардиограммы и электрокардиограммы для диагностики болезни сердца.

Лечение

Как проводится лечение Ataxia Фридрейха?

Атаксия Фридрейха не может быть излечена. Вместо этого ваш врач будет лечить основные состояния и симптомы. Физическая терапия и речевая терапия могут помочь вам в работе. Вам также могут потребоваться вспомогательные средства для ходьбы, чтобы помочь вам передвигаться. Скобки и другие ортопедические устройства или хирургия могут потребоваться, если вы создадите изогнутый позвоночник или проблемы с ногами. Лекарства могут использоваться для лечения сердечных заболеваний и диабета.

РекламаРеклама

Outlook

Что такое долгосрочный Outlook?

Со временем атаксия Фридрейха ухудшается. Примерно через 15-20 лет после появления симптомов многие люди с атаксией Фридрейха вынуждены полагаться на инвалидное кресло. Те, у кого есть развитая атаксия, возможно, не смогут обойтись вообще. Сердечная болезнь является основной причиной смерти среди людей с атаксией Фридрейха. Раньше он становился смертельным. Люди с симптомами легкой атаксии обычно живут дольше.

Атаксия Фридрейха приводит к диабету примерно у 10 процентов людей, у которых есть. Другие осложнения включают сердечную недостаточность, сколиоз и трудность переваривания углеводов.

Предотвращение

Можно ли предотвратить атаксию Фридрейха?

Нет возможности предотвратить атаксию Фридрейха. Поскольку состояние наследуется, генетическое консультирование и скрининг рекомендуется, если у вас есть болезнь и планируете иметь детей. Консультант может дать вам оценку шансов вашего ребенка на наличие этого заболевания или перенос гена без проявления симптомов.