Синдром серебра russell: причины, симптомы и диагноз

Что такое синдром Рассела-Сильвера?

Синдром Рассела-Сильвера (RSS), иногда называемый синдром Сильвера-Рассела (SRS), является врожденным состоянием. Он характеризуется частым ростом и асимметрией конечностей или лица. Симптомы варьируются в широком клиническом спектре от тяжелого до столь мягкого, что они остаются незамеченными.

Расстройство вызвано очень редкими генетическими дефектами. Количество случаев в глобальной популяции оценивается в пределах от 1 до 3 000 и 1 в 100 000.

Кроме того, диагноз может быть затруднен, потому что многие врачи могут быть не знакомы с расстройством. Медицинские специалисты могут помочь в диагностике состояния и принятии решения о плане лечения.

Лечение сосредоточено на управлении симптомами RSS. По мере взросления пациентов многие симптомы улучшатся. Люди с RSS, которые планируют иметь детей, должны заранее проконсультироваться с генетическим консультантом. Шансы прохождения условия на низком уровне, но следует учитывать.

рекламаРеклама

Симптомы

Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Существует множество симптомов синдрома Рассела-Сильвера. Большинство из них присутствуют при рождении, а другие появляются в раннем детстве. Большинство людей с RSS имеют нормальный интеллект, но они могут испытывать задержки в достижении ранних этапов развития.

Основными критериями для RSS являются:

• задержка внутриутробного роста / малый рост при рождении (ниже 10-го процентиля)
• рост после родов ниже среднего по длине или высоте (ниже 3-го процентиль)
• нормальная окружность головы (между 3-м и 97-м процентилем)
• асимметрия конечности, тела или лица

Незначительные симптомы включают в себя:

• короткое плечо руки, но нормальная верхняя к нижней части руки- сегментное соотношение
• клинодактил пятого пальца (когда мизинцы выгибаются к четвертым пальцам)
• лицо треугольной формы
• видный лоб

Другие симптомы, которые могут возникнуть с RSS, включают:

• изменения в коже пигмент
• гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)
• трудности с кормлением (у младенцев)
• желудочно-кишечные расстройства (острая диарея, кислотная рефлюксная болезнь и т. д.)
• мотор, речь и / или когнитивная задержка <999 > Редкие случаи были связаны с:

сердечными дефектами (врожденные пороки сердца, перикардитом и т. Д.)

• лежащие в основе злокачественные состояния (например, опухоль Вильмса) <999 > Причины
• Причины синдрома Рассела-Сильвера

Большинство людей, у которых есть RSS, не имеют семейной истории болезни.

Около 60 процентов случаев RSS вызваны дефектами определенной хромосомы. Около 7-10 процентов случаев RSS вызваны материнской унипариальной диссомией (UPD) хромосомы 7, в которой ребенок получает как хромосомы номер 7 от матери, так и одну хромосому 7 от каждого родителя.

Однако для большинства людей, у которых есть RSS, основной генетический дефект не определен.

РекламаРекламаРеклама

Диагностика

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Вашему врачу может потребоваться проконсультироваться с несколькими специалистами для постановки диагноза. Признаки и симптомы RSS наиболее заметны в младенчестве и раннем детстве, что еще более затрудняет диагностику у детей старшего возраста. Попросите вашего врача обратиться к специалисту для более глубокого анализа вашего состояния.

Медицинские специалисты, с которыми вы и ваш врач можете посоветоваться, включают в себя:

генетик

гастроэнтеролог

• диетолог
• эндокринолог
• RSS может ошибочно диагностироваться как:
• Синдром анемии Fanconi (a генетический дефект в репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак)

Синдром поражения ниюмегена (генетическое расстройство, вызывающее небольшую головку, короткий рост и т. д.)

• Блум-синдром (генетическое расстройство, вызывающее короткий рост и повышенную вероятность рака) < 999> Лечение
• Лечение синдрома Рассела-Сильвера
• RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS фокусируется на лечении его симптомов, поэтому ребенок может развиваться как можно чаще.

Лечение, помогающее в росте и развитии, включает в себя:

график питания с указанными закусками и временем приема пищи

инъекции гормона роста

лютеинизирующие гормональные препараты (гормон, высвобождаемый у женщин для ежемесячной овуляции) << 999> Процедуры для коррекции и адаптации асимметрии конечностей включают в себя:

• обувные лифты (вставки, используемые для слегка поднять одну пятку)
• коррекционная хирургия
• Лечение, способствующее психическому и социальному развитию, включает в себя:

речевая терапия

• физическая терапия
• языковая терапия

программы раннего развития

• РекламаРеклама
• Outlook
• Перспективы для людей с синдромом Рассела-Сильвера
• Дети с RSS должны регулярно проходить мониторинг и тестирование. Это может помочь обеспечить им достижение основных этапов развития. Большинство людей с RSS увидит, что их симптомы улучшаются по мере того, как они вступают во взрослую жизнь.

Симптомы RSS, которые должны улучшаться с возрастом, включают в себя:

трудности речи

низкий вес

короткий рост

Тесты для мониторинга развития включают:

• тест на глюкозу крови для гипогликемии
• скорость роста (используется для наблюдения за ростом ребенка в детстве)
• измерение длины конечности для асимметрии

Реклама

• Генетическое консультирование
• Генетическое консультирование
• RSS - это генетическое заболевание, и человек с RSS редко пропускает его на своих детей. Лица с этим расстройством должны рассмотреть возможность посещения генетического консультанта. Консультант может объяснить, что ваш ребенок может разработать RSS.