Болезнь Хартнупа: причины, симптомы и диагноз

Что такое болезнь Хартнупа?

Основные моменты

1. Болезнь Хартнупа - наследственное нарушение обмена веществ.
2. Это влияет на способность вашего организма поглощать определенные аминокислоты.
3. Осложнения этого состояния редки, но есть методы лечения симптомов.

Болезнь Хартнупа также называется расстройством Хартнупа. Это наследственное нарушение обмена веществ. Это затрудняет ваше тело, чтобы поглотить определенные аминокислоты из вашего кишечника и реабсорбировать их из почек. Аминокислоты являются важными строительными блоками для создания белка в вашем организме.

Болезнь Хартнупа была названа в честь семьи Хартнуп в Англии, которые были представлены в 1956 году в исследовании этого состояния. Было обнаружено, что у четырех из восьми членов семьи было чрезмерное количество аминокислот в моче. У них также была кожная сыпь и отсутствие координации их добровольных мышечных движений, известных как атаксия. Это признаки и симптомы, характерные для болезни Хартнупа, которая обычно поражает кожу и мозг.

В Национальной организации редких расстройств сообщается, что болезнь Хартнупа, по оценкам, затрагивает примерно одну из 30 000 человек в Соединенных Штатах. Симптомы обычно начинают появляться в младенчестве или в первые несколько лет жизни. Симптомы продолжаются около двух недель, когда происходит «атака». «Частота этих атак уменьшается с возрастом.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Каковы симптомы болезни Хартнупа?

Ваш мозг и кожа остаются здоровыми и функционируют должным образом, если вы получаете необходимое количество комплекса витамина B. Если у вас заболевание Hartnup, вы не можете правильно поглощать определенные аминокислоты. Это препятствует способности вашего организма вырабатывать белок и превращать комплекс витамина В. Это может вызвать определенные психические и физические симптомы, в том числе:

• кожная сыпь
• тревога
• быстрое перепады настроения
• заблуждения
• галлюцинации
• умение тремор
• трудности речи
• основанная на походке, в которой вы идете с ногами дальше друг от друга, чем обычные
• отклонения в мышечном тоне, в которых ваши мышцы становятся более плотными или теряют тон
• короткий рост
• чувствительность к свету

Кожная сыпь, называемая " pellagra "является распространенным симптомом. Обычно это происходит от воздействия солнечного света. Это прерывистая красная и чешуйчатая сыпь, которая обычно появляется на вашем лице, шее, руках и ногах. Он изначально красный, но со временем он может прогрессировать до экзематоподобной сыпи. При длительном воздействии солнца изменения в вашей пигментации кожи могут стать постоянными.

Солнечный свет, плохое питание, препараты сульфонамида или эмоциональный или физический стресс могут вызвать симптомы.

Хотя симптомы обычно начинают появляться в младенчестве или раннем детстве, они также могут появляться в раннем взрослом возрасте.Острые приступы симптомов обычно становятся менее частыми, когда вы становитесь старше.

Реклама

Причины

Что вызывает болезнь Хартнупа?

Болезнь Хартнупа вызвана мутацией гена, который контролирует абсорбцию и реабсорбцию аминокислот вашего организма. Это аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что люди, родившиеся с этим заболеванием, унаследовали мутированный ген от обоих родителей. Ученые не уверены, почему происходит мутация.

У большинства людей ваше тело поглощает определенные аминокислоты в кишечнике, а затем повторно поглощает их в почках. Если у вас заболевание Hartnup, вы не можете должным образом поглощать определенные аминокислоты из вашей тонкой кишки. Вы также не можете реабсорбировать их из почек. В результате чрезмерное количество аминокислот выходит из вашего тела через мочеиспускание. Это оставляет ваше тело с недостаточным количеством этих аминокислот.

Среди других аминокислот болезнь Хартнупа влияет на вашу способность поглощать триптофан. Это важный строительный блок для белков и витаминов. Без достаточного количества триптофана ваше тело не сможет продуцировать ниацин. Дефицит ниацина может вызвать у вас развитие чувствительной к солнцу сыпи. Это также может привести к деменции.

РекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется болезнь Хартнупа?

Если ваш врач подозревает, что у вас заболевание Хартнупа, они могут заказать тест на анализ мочи. Они собирают образец вашей мочи для отправки в лабораторию для измерения количества аминокислот, выделяемых через вашу мочу. Если в вашей моче присутствуют высокие уровни «нейтральных» аминокислот, это может быть признаком болезни Хартнупа.

Только этого теста недостаточно для диагностики болезни Хартнупа. Ваш врач также рассмотрит вашу личную и семейную историю болезни. Они спросят вас о ваших симптомах, о том, как часто они у вас есть, и когда они впервые начали. Они также могут заказать анализ крови для проверки уровня вашего комплекса витамина B, включая ниацин.

Реклама

Лечение

Как лечится болезнь Хартнупа?

Если у вас диагностирована болезнь Хартнупа, ваш врач, скорее всего, посоветует вам изменить свою диету, избежать солнечного света и избежать применения препаратов сульфонамида.

Диетические изменения

Так как те, у кого болезнь Хартнупа, не могут производить достаточное количество ниацина, потребляющие продукты, содержащие ниацин, могут значительно снизить ваши симптомы. Хорошие источники ниацина включают:

• красное мясо
• домашняя птица
• рыба
• арахисовое масло
• обогащенные зерна
• цельное зерно
• картофель

Красное мясо, птица, рыба и арахис также являются отличными источниками белка. Выбирайте бережливые отходы красного мяса и без кожи. Жир и кожа мяса и птицы являются богатыми источниками насыщенных жиров. Употребление слишком насыщенного жира может повысить риск высокого уровня холестерина.

Дополнения

Ваш врач может также предложить принимать комплекс витамина B или добавки ниацина, такие как никотиновая кислота. Рекомендуемая дозировка будет зависеть от тяжести вашего дефицита ниацина.

Уклонение от солнца

Ваш врач может также посоветовать избегать прямого воздействия солнца.Например, они могут побуждать вас носить солнцезащитный крем и защитную одежду.

РекламаРеклама

Перспективы

Каков долгосрочный прогноз болезни Хартнупа?

В большинстве случаев люди с болезнью Хартнупа могут жить здоровой жизнью. Осложнения состояния встречаются редко. Но можно претерпеть изменения в пигментации кожи, проблемы с координацией ваших физических движений или развитие психических проблем в результате этого состояния. В редких случаях у вас могут развиться заболевания вашей нервной системы.

Условия нервной системы могут угрожать жизни, но в большинстве случаев ваш врач может эффективно их лечить. Попросите вашего врача о стратегиях управления вашим состоянием и снизить риск осложнений.