Hemihypertrophy (Hemihyperplasia): Причины, симптомы и лечение

Что такое гемигиперплазия?

Хемигиперплазия, ранее называвшаяся гемигипертрофией, является редким расстройством, в котором одна сторона тела растет больше, чем другая, из-за избыточного производства клеток, вызывая асимметрию. В нормальной клетке существует механизм, который отключает рост, когда клетка достигает определенного размера. Однако при гемигиперплазии клетки с одной стороны не могут перестать расти. Это приводит к тому, что область (области) пораженного тела будет продолжать расти или увеличиваться аномально. Расстройство врожденное, что означает, что это очевидно при рождении.

рекламаРеклама

Причины

Никто точно не знает, что вызывает гемигиперплазию, но есть некоторые доказательства того, что расстройство распространяется в семьях. Генетика, похоже, играет определенную роль, но гены, которые, как представляется, вызывают гемигиперплазию, могут отличаться от человека к человеку. Предполагается, что мутация на хромосоме 11 связана с гемигиперплазией.

Распространенность

Статистика зависит от того, сколько людей действительно имеет это расстройство. На это есть несколько причин. Во-первых, симптомы гемигиперплазии сходны с другими заболеваниями, поэтому иногда диагноз можно спутать с другими. Кроме того, иногда асимметрия или разрастание одной стороны может быть настолько незначительной, что ее трудно распознать.

Симптомы

Каковы симптомы?

Наиболее очевидным симптомом гемигиперплазии является тенденция к тому, что одна сторона тела будет больше, чем другая. Рука или нога могут быть длиннее или больше по окружности. В некоторых случаях сундук или лицо с одной стороны больше. Иногда это не очень заметно, если человек не лежит на кровати или на плоской поверхности (называемой испытанием на кровать). В других случаях разница в позе и походке (как кто-то ходит) заметна.

Дети с гемигиперплазией подвергаются повышенному риску возникновения опухолей, особенно тех, которые происходят в брюшной полости. Опухоли - это ненормальные ростки, которые могут быть доброкачественными (нераковые) или злокачественными (рак). В гемигиперплазии клетки, которые образуют опухоль, часто теряют способность остановить или «выключить» механизм роста. Вирусная опухоль, которая является раком, которая встречается в почках, является наиболее распространенной. Другими видами раковых опухолей, которые связаны с гемигиперплазией, являются гепатобластомы (печени), адренокортикальные карциномы (надпочечников) и лейомиосаркомы (мышцы).

РекламаРеклама

Диагностика

Как это диагностируется?

Диагноз обычно делается с помощью физического экзамена. Симптомы связаны с другими состояниями, такими как синдром Беквит-Видеманн (BWS), синдром Протеуса, синдром Рассела-Сильвера и синдром Сотоса. Перед диагностикой, ваш врач должен это исключить.Они также могут заказать диагностическую визуализацию для выявления опухолей.

Поскольку это расстройство редко и часто упускается из виду, рекомендуется, чтобы диагноз был сделан клиническим генетиком, который знаком с ним.

Лечение

Как лечится?

Лечение гемигиперплазией не существует. Лечение сосредоточено на скрининге пациента на рост опухоли и лечении опухолей. Для ненормального размера конечностей можно рекомендовать ортопедическую и коррекционную обувь.

РекламаРеклам

Дальнейшие шаги после диагноза

Что делать после диагноза

Если вы считаете, что у вашего ребенка гемигиперплазия или если у вас был диагностирован, подумайте о следующем:

Получите направление к клиническому генетику для оценки.
Знайте план вашего врача по наблюдению за опухолью. Некоторые рекомендации рекомендуют скрининг на опухоли в течение первых шести лет. Другие рекомендуют абдоминальные ультразвуки каждые три месяца до 7 лет.
Проконсультируйтесь с вашим врачом о том, следует ли проводить измерение альфа-фетопротеина (SAF) в сыворотке крови. В некоторых рекомендациях рекомендуется измерять уровень SAF каждые три месяца до 4 лет. В некоторых случаях SAF, тип белка, очень высок у младенцев с гемигиперплазией.

Если вашему ребенку поставлен диагноз гемигиперплазия, рекомендуется регулярно выполнять абдоминальное обследование вашего ребенка. Попросите вашего врача дать рекомендации о том, как это сделать. В некоторых случаях участие родителей в лечении оказалось эффективным.