Нейрофиброматоз 2 (NF2): симптомы, лечение и многое другое

Что такое нейрофиброматоз?

Основные моменты

NF2 - это генетическое заболевание, которое вызывает образование опухолей на нервах мозга и спинного мозга. Расстройство происходит в результате мутации в определенном гене.
NF2 чаще всего влияет на нерв, который соединяет внутреннее ухо с мозгом. Когда на этом нерве образуется опухоль, это может привести к потере слуха, ухудшению зрения и проблемам с балансом.
Нет никакого лечения для NF2, но симптомами можно управлять с помощью лечения. Лечение может состоять из операции, химиотерапии или стереотаксической радиохирургии.

Нейрофиброматоз (НФ) - это генетическое заболевание, которое вызывает развитие опухолей в головном мозге, спинном мозге и нервах. Условие происходит в результате аномалии гена. Существует два типа NF, оба из которых вызывают рост опухоли в различных областях тела.

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) более распространен, чем нейрофиброматоз типа 2 (NF2). NF1 вызывает образование опухолей в различных тканях и органах тела. Это вызывает проблемы кожи и деформации костей. NF2, с другой стороны, вызывает развитие опухолей на мозге и спинномозговых нервах. Хотя большинство опухолей, вызванных NF, не являются злокачественными, они все равно могут быть опасными и ухудшать качество жизни.

NF2 и опухоли

NF2 вызывает рост неопухолевых опухолей на нервах в головном и спинном мозге. В отличие от NF1, NF2 обычно не проявляет видимых симптомов и редко встречается у детей. Опухоли, вызванные NF2, обычно находятся на восьмом черепном нерве, который соединяет ваше внутреннее ухо с вашим мозгом. Эти опухоли называются акустическими невромами. Они могут вызывать потерю слуха и проблемы с балансом.

Шванномы - это другой тип опухоли, который может возникать у людей с NF2. Эти опухоли происходят из клеток Шванна, которые защищают ваши нервные клетки и нейротрансмиттеры. Шланномы спинного мозга распространены у пациентов с NF2. Если их не лечить, они могут вызвать паралич.

NF2 и генетика

Поскольку NF2 является генетическим состоянием, расстройство может наследоваться от родителя. Но это не всегда так. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, от 30 до 50 процентов случаев вызваны случайной генетической мутацией. После возникновения мутации условие может передаваться из поколения в поколение.

РекламаРеклама

Симптомы

Что такое симптомы NF2?

Симптомы NF2 могут возникать в любом возрасте, но они обычно проявляются в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Они могут различаться по количеству и тяжести в зависимости от точного местоположения опухолей.

Общие симптомы NF2 могут включать:

звон в ушах
проблемы с балансом
глаукома (болезнь глаз, которая повреждает зрительный нерв)
потеря слуха
ухудшение зрения
онемение или слабость в руках и ногах
изъятия

Обратитесь к врачу для осмотра, если у вас есть какие-либо из этих симптомов.Они также могут быть симптомами других состояний, поэтому необходим точный диагноз.

Диагностика

Как диагностируется NF2?

Ваш врач проведет тщательное медицинское обследование и заказает определенные тесты для проверки потери слуха или ухудшения состояния. Чтобы подтвердить диагноз NF2, ваш врач может захотеть выполнить дополнительные тесты, в том числе:

аудиометрия
КТ-сканирование
МРТ-сканирование
тесты баланса
тесты на зрение
генетическое тестирование

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится NF2?

Нет никакого лечения ни для одного типа NF. Тем не менее, ваши симптомы можно лечить с помощью лечения. Регулярные осмотры и мониторинг важны для людей с NF2. Таким образом, любые потенциальные осложнения могут быть обнаружены и ранены. Физические экзамены, неврологические тесты и тест на слух должны проводиться не реже одного раза в год. Также рекомендуются ежегодные визиты с офтальмологом (глазным врачом).

Лечение опухолей

Хирургия может быть рекомендована, если ваши опухоли становятся слишком большими или начинают вызывать сенсорное ухудшение. Опухоли, связанные с NF2, формируются в проблемных местах. Для хирургической процедуры обычно требуется команда нейрохирургов, офтальмологов и специалистов в области уха, носа и горла (ЛОР). Эти специалисты гарантируют, что опухоль удаляется безопасно, не нанося ущерба окружающим районам.

Стереотаксическая радиохирургия может быть вариантом лечения некоторых опухолей. Этот метод использует целевые лучи излучения для атаки и сокращения опухолей.

В зависимости от типа и местоположения опухолей химиотерапия также может быть рекомендована. Это агрессивная форма лечения наркотиками, которая помогает уменьшить размер опухолей.

Клинические испытания

Проводятся исследования по генетическим аспектам NF2. В вашем регионе могут быть клинические испытания. Клиническое исследование включает использование передовых методов лечения для решения определенного состояния здоровья. Участников внимательно следят за любыми неблагоприятными побочными эффектами. Эти испытания не подходят для всех, но могут быть полезны для некоторых людей с NF2. Попросите вашего врача, может ли ваше участие в клиническом исследовании быть полезным для вас.

Какова перспектива для кого-то с NF2?
Люди с NF2 часто имеют более короткий срок службы, чем население в целом. Болезнь также может привести к значительным нарушениям. Акустические опухоли нерва могут быть тяжелыми для лечения, и большинство пациентов в конечном итоге становятся полностью глухими. Опухоли на восьмом черепном нерве могут также приводить к проблемам зрения, плохому балансу и мышечной слабости. В результате многие пациенты становятся привязанными к инвалидному креслу. Исследования 1970-х и 80-х годов предсказывали, что пациенты будут жить до середины тридцатых годов. Лучшее скрининг и уход улучшили среднюю выживаемость, хотя неясно, сколько.
- Университет Иллинойса-Чикаго, Колледж медицины