Болезнь охотника: возможное лечение
Оглавление:
Самый большой прорыв в лечении болезни Хантингтона может быть только что достигнут.
Исследователи из Университетского колледжа Лондона говорят, что они разработали новый препарат, который в конечном итоге может остановить прогрессирование нейродегенеративного расстройства.
РекламаРекламаЭкспериментальный препарат, который находится в стадии разработки более десяти лет, доказал свою безопасность в первом испытании человека.
Препарат вводится в спинномозговую жидкость пациента. Исследователи говорят, что это показало обещание в снижении уровня мутантного охотничьего хвоста, белка, который вызывает болезнь Хантингтона (HD).
Хотя исследования все еще находятся на ранней стадии, эти ранние результаты были многообещающими.
РекламаПациенты, адвокаты и врачи взволнованы.
«Группа, которая проводила это исследование, была очень хорошо скоординированной и способной группой с хорошим контролем, поэтому есть основания надеяться», - говорит д-р Сандра Костык, профессор кафедры неврологии и неврологии штата Огайо Университетский медицинский центр Wexner, рассказал Healthline.
Луиза Веттер, президент и главный исполнительный директор Общества болезней Хантингтона Америки (HDSA), повторила оптимизм.
«Новость является захватывающей вехой для сообщества HD и дает нам новую надежду на то, что уровни охотничьего хвоста могут быть снижены безопасно и с потенциалом для терапевтической пользы», - сказал Веттер Healthline.
Опустошая болезнь
Болезнь Хантингтона вызывает когнитивные и, в конечном итоге, физические проблемы, которые постепенно ухудшаются.
Эти проблемы варьируются от неконтролируемых тиков и движений до затруднений при кормлении и глотании.
Начало болезни Хантингтона обычно происходит в возрасте от 30 до 50 лет.
РекламаРекламаВ то время как симптомы можно лечить до определенной степени, нет известного излечения, и болезнь в конечном счете смертельна.
Около 30 000 американцев имеют болезнь, которая унаследована.
Люди с генетической аномальностью имеют 50-50 шансов на развитие Хантингтона.
Реклама«Я лечилась от пациентов Хантингтона в течение 18 лет, поэтому я видел семьи, несколько поколений семей, с болезнью Хантингтона», - сказал Костык.
Когда дело доходит до лечения Хантингтона, ключом является поддержка.
РекламаРеклама«С кем-то, кто только что был поставлен диагноз, люди часто берут диагноз как смертельный звон», - сказал Костык. «Он медленно прогрессирует, и нет лекарств. Есть вещи, которые мы делаем, чтобы улучшить жизнь людей. Одна из этих вещей просто связана с местным сообществом для поддержки. «
Личная история
Кэтрин Мозер знает это путешествие слишком хорошо.
«Я вырос в семье, которая была затронута болезнью Хантингтона», - сказала она Healthline.
РекламаМосер, профессиональный терапевт, подвергся генетическому тестированию в 2005 году, обнаружив, что у нее есть генетическая мутация, которая вызывает Хантингтона.
«И с этим я связался с HDSA и сбором средств, занимаясь образованием. Я работал в кардинале Куке в Манхэттене, который является долгосрочным учреждением, в котором есть подразделение болезни Хантингтона, так что это то, что я делал, когда проходил генетическое тестирование », - сказала она.
РекламаРекламаМозер говорит, что благодаря своим годам адвокации и волонтерской работы исследование Лондона является наиболее перспективным для сообщества Хантингтона.
«Это определенно то, что многие надеются на будущее», - сказала она. «Это была самая многообещающая вещь, которую мы пробыли уже много-много лет. «
Мое« мозг Хантингтона »
Энн, 62, часто делает паузу, чтобы собрать свои мысли.
«Это то, что я называю своим« мозгом Хантингтона »- иногда слово, которое я хочу, ускользает от меня на несколько секунд, поэтому, если вы услышите минутку молчания, это просто мой мозг, пытающийся найти путь к слову, которое я хочу, - сказала она Healthline.
В отличие от большинства пациентов Хантингтона, симптомы Энн начали развиваться в ее конце 50-х годов.
Энн была диагностирована в 2014 году. Ее мать, которая в конце концов умерла от этой болезни, начала проявлять симптомы в конце 60-х.
«К тому времени, когда симптомы моей матери стали очевидными, мы полностью забыли о том, что она расскажет нам о своем риске», - сказала Энн, которая не хотела, чтобы ее фамилия использовалась. «Она упомянула об этом, но поскольку в то время у нее не было симптомов, она считала, что у нее нет ненормального гена. Итак, она ничего не говорила об этом, и мы, дети, совсем забывали об этом. «
Энн говорит, что одна из вещей, которые сначала заставили ее обратиться за консультацией, и в конечном итоге был поставлен диагноз Хантингтона, - это проблемы с балансом.
«Я бы катался на велосипеде и внезапно оказался на велосипедной дорожке и в кустах, не зная, почему это произошло», - сказала она.
Пока Энн все еще в состоянии работать, она не знает, как долго это продлится, особенно когда у нее возникают проблемы с многозадачностью и кратковременной памятью.
«Я смог компенсировать до сих пор, особенно с очень понимающими коллегами и менеджерами», - говорит она. «Я не знаю, как долго я смогу … Думаю, мы это увидим. Но это то, что в конечном итоге выведет меня из рабочего места. «
Теперь, спустя чуть более трех лет после ее первоначального диагноза, Энн говорит, что симптомы становятся все более заметными.
Во-первых, она больше не может пить, используя стандартный стакан для напитков, потому что Хантингтон воздействует на мышцы, которые помогают глотать.
«Мне нужно использовать соломинку или спортивную бутылку, чтобы я мог опустить голову, иначе я задушу», - объясняет она.
Физические симптомы Энн включают проблемы с балансом. Когда она встает, у нее должно быть что-то крепкое рядом, если она начнет падать.
«Когда я сижу тихо или когда ложись спать, а я просто лежу спокойно, у меня непроизвольные движения», - говорит она. «Сейчас они приходят в форме маленьких подергиваний и рывок. Когда я не целенаправленно двигаю руками или своим лицом, все эти маленькие движения берут верх. Мои пальцы немного подпрыгнут, и у меня есть пара мест на моем лице, где мышцы будут прыгать. «
Несмотря на многочисленные способы, которыми Хантингтон влияет на ее жизнь, Энн в восторге от недавних исследований.
«Чтобы узнать, что есть многообещающий препарат, который не только лечит симптомы, но на самом деле рассматривает проблему, которая ближе к корню проблемы, просто неописуема», - говорит она. «Чтобы знать, что, может быть, скоро, будет лекарство, которое я могу принять, это может не вылечить его, но, по крайней мере, замедлит его от ухудшения, замечательно. «
« Мой самый большой страх в том, что у одного из моих детей или одного из моих внуков есть этот ген, который я передал им », - сказала она. «Одна из самых больших печалей моей матери, прежде чем она прошла через ее осложнения, заключалась в том, что у одного из ее детей был ген. «
Участники нуждались
Исследование из Лондона показывает обещание, но для того, чтобы двигаться вперед, ему нужно больше участников исследования.
"В этом испытании есть конкретные критерии включения. Это не просто прием таблетки, - сказал Костык. «Вам нужно тщательное наблюдение, и это нужно делать на сайте, который не будет доступен повсюду. Но нам нужны добровольцы. «
« Одна из вещей, которые мы призываем людей делать, - это участвовать в международном наблюдательном испытании, в котором мы продолжаем учиться, чтобы получить больше данных о прогрессировании заболевания », - сказала она.
Мозер говорит, что, поскольку Хантингтон - редкая болезнь, может быть сложно найти участников исследования.
«Я думаю, что самое важное, что нужно убрать, это то, что исследование еще не закончено, и им понадобятся люди для участия в клинических испытаниях, чтобы довести эти захватывающие новости до следующего этапа», - сказала она, «Чем быстрее они набираются для этого, тем быстрее они получат результаты. «
Веттер говорит, что ее организация поощряет семьи, пострадавшие от Хантингтона, участвовать в текущих и будущих исследованиях.
«Пока мы ждем начала следующего испытания этого соединения компанией Roche для проверки эффективности, самое важное, что могут сделать семейства HD, - это принять участие в глобальном обсервационном исследовании ENROLL-HD для сообщества HD, которое важный инструмент при выборе сайтов для предстоящих испытаний », - сказал Веттер. «И, конечно же, зарегистрируйтесь для HDTrialFinder. org, чтобы при запуске новых исследований вы быстро получали новости. «
Как болезнь, которая была плохо понята до нескольких десятилетий назад, Энн говорит, что все еще существует настоятельная потребность в продолжении изучения того, какие факторы влияют на Хантингтона.
«Нам еще нужно много исследований, - говорит она. «До тех пор мы продолжаем с каждым человеком, у которого есть 50-процентный шанс передать его своим детям.Это все еще бросок кости, независимо от того, получаете ли вы ген. «
« Из-за генетической природы HD многие семьи предпочитают скрыть свой риск HD и отключиться от сообщества HD в целом », - говорит Веттер. «Для тех самых безнадежных семей эта новость является веским доказательством научной приверженности прекращению этой болезни. Мы не будем отдыхать, пока бремя HD не будет снято. «
