Порфирии: причины, симптомы и лечение

Что такое порфирия?

Порфирий - это группа редких наследственных заболеваний крови. Люди с этими расстройствами не образуют гема, составляющего гемоглобин (белок в эритроцитах, который несет кислород) должным образом. Heme сделан из порфирина (естественного органического соединения в организме), связанного с железом. Хеме помогает красным кровяным клеткам (эритроцитам) переносить кислород, а также дает RBC их цвет. Он также встречается в миоглобине, белке в сердце и скелетных мышцах.

Тело проходит несколько шагов, чтобы сделать гей. Однако у людей с порфирией организм не хватает определенные ферменты, необходимые для завершения этого процесса, в результате чего порфирины накапливаются в тканях и крови, что может вызывать различные симптомы: от легкой до тяжелой. Наиболее распространенными симптомами порфирии являются боль в животе, светочувствительность (вызывая сыпь или волдыри) и проблемы с мышцами и нервной системой. phyria варьируются и зависят от того, какой фермент отсутствует.

рекламаРеклама

Причины

Порфирия - это генетическое заболевание. Согласно «Журналу планирования семьи» (JFP), большинство видов порфирии являются аутосомно-доминантными, а это означает, что человек только наследует ненормальный ген от одного родителя. (JFP, 2012). Однако некоторые факторы могут вызывать симптомы, известные как «атаки». «Факторы включают:

наркотики
инфекция
употребление алкоголя
определенные гормоны, такие как эстроген
солнечный свет

Типы

Существует несколько различных типов порфирии, которые подразделяются на две категории: печеночную и эритропоэтическую. Печеночные формы расстройства вызваны проблемами в печени и связаны с такими симптомами, как боль в животе и проблемы с центральной нервной системой. Эритропоэтические формы вызваны проблемами в эритроцитах.

Существует пять типов печеночной порфирии:

острая прерывистая (AIP)
наследственная копропорфирия (HCP)
variegate porphyria
дефицит дегидратазы аминолевулиновой кислоты (AVADDP)
порфирия cutanea tarda (PCT)

По данным Национального центра биотехнологической информации (NCBI), PCT является наиболее распространенным типом порфирии. Это связано с исключительной чувствительностью к солнечному свету. (NCBI, 2011)

Эритропоэтическая порфирия связана с светочувствительностью. Существует два типа - мувропорфирия и протопорфирия.

РекламаРекламаРеклама

Симптомы

Признаки

Симптомы зависят от типа порфирии. Тяжелая абдоминальная боль присутствует во всех типах, а также в виде красновато-коричневого цвета. Это вызвано накоплением порфиринов и обычно происходит после атаки.

Симптомы, связанные с заболеванием печени, включают:

боль в конечностях
нейропатия
гипертония
тахикардия (быстрое сердцебиение)
дисбаланс электролитов

Симптомы, связанные с эритропоэтическим заболеванием, включают:

экстремальные чувствительность кожи к свету
анемия (когда организм не производит достаточное количество новых эритроцитов)
изменения пигментации кожи
неустойчивое поведение, связанное с воздействием солнца

Диагностика

Диагностика порфирии

Многие тесты может помочь диагностировать это состояние.

Тесты, которые ищут физические проблемы, включают в себя:

сканирование компьютерной томографии (КТ)
рентгенография грудной клетки
эхокардиограмма (ЭКГ)

Тесты на проблемы с кровью включают:

анализ мочи на флуоресценцию
анализ мочи порфобилиногена (PBG)
полный анализ крови (CBC)

РекламаРекламировать

Лечение

Нет никакого лечения порфирии. Лечение фокусируется на управлении симптомами. В большинстве случаев лечение проводится с помощью лекарств.

Лечение заболеваний печени включает:

бета-блокаторы (атенолол) для лечения артериального давления
диета с высоким содержанием углеводов для облегчения восстановления
опиоиды для лечения боли
гематин для сокращения атак

Лечение эритропоэтических болезни включают:

добавки железа для анемии
переливание крови
трансплантация костного мозга

Предотвращение

Порфирия не может быть предотвращена. Тем не менее, симптомы могут быть уменьшены путем исключения или устранения триггеров.

Факторы, которые следует устранить, включают:

рекреационные наркотики
психический стресс
чрезмерное употребление алкоголя
определенные антибиотики

Предотвращение эритропоэтических симптомов фокусируется на снижении воздействия света:

солнечный свет
с длинными рукавами, головными уборами и другой защитной одеждой, а снаружи
с просьбой о защите во время операции - в редких случаях может произойти фототоксическая травма. Это происходит, когда свет перфорирует органы и приводит к инфекции.

РекламаРеклама

Осложнения

Порфирия неизлечима и трудна в управлении. Осложнения распространены. Они включают в себя: