Почечная Agenesis: Определение и обучение пациентов

Агенство почек

Ключевые моменты

Агенство почек - это врожденный дефект, при котором новорожденному недостает одной или обеих почек.
Причина почечного agenesis неизвестна, хотя некоторые случаи являются результатом унаследованных мутированных генов.
Младенцы с одной почкой могут нормально жить с постоянными испытаниями и лечением. Те, у кого нет почек, нуждаются в долгосрочном диализе, чтобы выжить.

Аденоз почек - это состояние, при котором новорожденному не хватает одной или обеих почек. Одностороннее почечная Agenesis (URA) является отсутствие одной почки. Двустороннее почечная Agenesis (BRA) является отсутствие обеих почек.

Оба типа почечного agenesis встречаются менее чем у 1 процента родов ежегодно, согласно марту Dimes. Менее 1 из каждых 1 000 новорожденных имеет УРА. BRA намного реже, встречается примерно у 1 из каждых 3 000 рождений.

Почки выполняют функции, необходимые для жизни. У здоровых людей почки:

производят мочу, которая удаляет мочевину или жидкие отходы, из крови
сохраняют баланс натрия, калия и других электролитов в крови
, поставляя гормон эритропоэтин, помогая рост эритроцитов
вырабатывает гормон ренин, чтобы помочь отрегулировать кровяное давление
производить кальцитриол, также известный как витамин D, который помогает организму абсорбировать кальций и фосфат из тракта GI

Для того, чтобы выжить, нужно, по крайней мере, часть одной почки. Без какой-либо почки организм не может удалить отходы или воду должным образом. Это накопление отходов и жидкости может компенсировать баланс важных химических веществ в крови и приводит к смерти без лечения.

РекламаРеклама

Симптомы

Каковы признаки и симптомы почечного agenesis?

Оба типа почечного agenesis связаны с другими врожденными дефектами, такими как проблемы с:

легкими
гениталиями и мочевыми путями
желудок и кишечник
сердце
мышцы и кости <999 > глаза и уши
Младенцы, родившиеся с УРА, могут иметь признаки и симптомы при рождении, в детстве или не дольше в жизни. Симптомы могут включать:

высокое кровяное давление

плохо работающая почка
моча с белком или кровью
припухлость в лицо, руки или ноги
Младенцы, родившиеся с BRA, очень больны и обычно не болеют жить. Они обычно имеют различные физические особенности, которые включают в себя:

широко разделенные глаза с складками кожи над веками

уши, которые установлены на низком уровне
нос, который прижат плоский и широкий
к мелким дефектам
рук и ног
Эта группа дефектов известна как синдром Поттера. Это происходит в результате сокращения или отсутствия производства мочи из почек плода. Моча составляет большую часть амниотической жидкости, которая окружает и защищает плод.

Факторы риска

Кто подвержен риску развития почек?

Факторы риска для почечного агенеза у новорожденных, по-видимому, многофакторны. Это означает, что генетические факторы, факторы окружающей среды и образа жизни в совокупности создают риск человека.

Например, некоторые ранние исследования связаны с диабетом по материнской линии, молодым материнским возрастом и употреблением алкоголя во время беременности для почечного агенеза. Совсем недавно исследования показали, что избыточное ожирение, употребление алкоголя и курение связаны с почечным агенезом. Выпивка или употребление более 4 напитков в течение 2 часов во втором месяце беременности также увеличивает риск.

Факторы окружающей среды могут также приводить к почечным дефектам, таким как почечная Agenesis. Например, использование материнских лекарств, незаконное употребление наркотиков или воздействие токсинов или ядов во время беременности могут быть факторами.

РекламаРекламаРеклама

Причины

Что вызывает почечное agenesis?

Как URA, так и BRA происходят, когда уретическая почка, также называемая почкой, не развивается на ранней стадии роста плода.

Точная причина почечного agenesis у новорожденных неизвестна. Большинство случаев почечного agenesis не унаследованы от родителей, и они не являются результатом какого-либо поведения матери. Некоторые случаи, однако, вызваны генетическими мутациями. Эти мутации передаются от родителей, которые либо имеют расстройство, либо являются носителями мутированного гена. Пренатальное тестирование часто помогает определить, присутствуют ли эти мутации.

Диагностика

Диагностика почечного agenesis

Аденоз почек обычно обнаруживается во время обычных пренатальных ультразвуков. Если ваш врач идентифицирует BRA у вашего ребенка, они могут использовать пренатальную МРТ, чтобы подтвердить отсутствие обеих почек.

РекламаРеклама

Лечение и Outlook

Лечение и перспективы

Большинство новорожденных с УРА имеют мало ограничений и живут нормально. Перспектива зависит от здоровья оставшейся почки и наличия других аномалий. Чтобы не повредить оставшуюся почку, им может потребоваться избегать контактных видов спорта, когда они старше. После диагноза пациенты любого возраста с УРА должны ежедневно испытывать кровяное давление, мочу и кровь, чтобы проверить функцию почек.

BRA, как правило, смертелен в течение первых нескольких дней жизни новорожденного. Новорожденные обычно умирают от недоразвитых легких вскоре после рождения. Однако некоторые новорожденные с BRA выживают. У них должен быть длительный диализ, чтобы выполнять работу с отсутствующими почками. Диализ - это лечение, которое фильтрует и очищает кровь с помощью машины. Это помогает держать ваше тело в равновесии, когда почки не могут выполнять свою работу.

Факторы, такие как развитие легких и общее состояние здоровья, определяют успех этого лечения. Цель состоит в том, чтобы держать этих детей в живых с помощью диализа и других методов лечения, пока они не станут достаточно сильными, чтобы иметь трансплантацию почек.

Предотвращение

Поскольку точная причина URA и BRA неизвестна, профилактика невозможна. Генетические факторы не могут быть изменены. Пренатальное консультирование может помочь потенциальным родителям понять риск наличия ребенка с почечным агенезом.

Женщины могут снизить риск почечного agenesis путем уменьшения воздействия возможных факторов окружающей среды до и во время беременности. К ним относятся употребление алкоголя и некоторых лекарств, которые могут влиять на развитие почек.

РекламаРеклама

Еда на вынос