Lissencephaly: Определение, симптомы и многое другое

Что такое лиссенцефалия?

Ключевые моменты

Lissencephaly - это расстройство, в котором мозг ребенка гладкий и не развивает складки или бороздки.
Это расстройство крайне редко и может повлиять на нервное и психическое развитие ребенка.
Симптомы и лечение зависят от тяжести расстройства.

Типичное сканирование головного мозга человека выявит много сложных морщин, складок и пазов. Это то, как тело упаковывает большое количество мозговой ткани в небольшое пространство. Мозг начинает складываться во время развития плода.

Но у некоторых младенцев развивается редкое заболевание, известное как лиссанцефалия. Их мозг не складывается должным образом и остается гладким. Это состояние может повлиять на нервную функцию ребенка, и симптомы могут быть серьезными.

РекламаРеклама

Причины

Каковы симптомы лиссенцефалии?

Младенцы, рожденные с lissencephaly, могут иметь аномально маленькую голову, состояние, известное как микролиссанцефалия. Но не все дети с lissencephaly имеют такой вид. Другие симптомы могут включать:

трудность кормления
неспособность процветать
умственное обесценение
уродливые пальцы, пальцы на ногах или руки
мышечные спазмы
психомоторные нарушения
судороги
проблема глотание

Можно выполнить сканирование изображений на плоде уже на 20 неделе, если у одного или обоих родителей есть семейная история лиссенцефалии. Но радиологи могут подождать до 23 недель, чтобы выполнить какие-либо проверки.

Признаки

Что вызывает лиссенцефалию?

Lissencephaly часто считается генетическим состоянием, хотя иногда вирусная инфекция или плохой приток крови к плоду могут вызвать ее. Ученые выявили пороки развития у нескольких генов в качестве участников лиссанцефалии. Но исследование этих генов продолжается. И мутации в этих генах вызывают различные уровни расстройства.

Lissencephaly развивается, когда плод составляет 12-14 недель. В это время нервные клетки начинают двигаться в другие области мозга по мере их развития. Но для плодов с lissencephaly нервные клетки не двигаются.

Условие может происходить самостоятельно. Но это также связано с генетическими состояниями, такими как синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга.

РекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется лиссенцефалия?

Если у ребенка возникают симптомы, связанные с неполным развитием мозга, врач может порекомендовать сканирование изображений для исследования мозга. Это включает в себя ультразвук, КТ или МРТ-сканирование. Если причиной является лиссенцефалия, врач оценивает расстройство до такой степени, что мозг страдает.

Гладкость мозга называется агирией, а утолщение мозговых канавок называется пахигирией. Диагноз 1-го класса означает, что ребенок имеет генерализованную агирию или что большая часть головного мозга поражена.Это явление встречается редко и приводит к самым серьезным симптомам и задержкам.

Большинство затронутых детей имеют лиссенцефалию 3-го уровня. Это приводит к утолщению на передней и боковой частях мозга и некоторой агирии по всему мозгу.

Лечение

Как лессенцефалия лечится?

Lissencephaly нельзя отменить. Лечение нацелено на поддержку и комфорт детей. Например, детям, которые испытывают трудности с кормлением и глотанием, может понадобиться гастростомическая трубка, вставленная в их желудки.

Если у ребенка возникает гидроцефалия или чрезмерное накопление спинномозговой жидкости, может потребоваться операция, которая удаляет жидкость из мозга.

Ребенок может также нуждаться в лекарствах, если они испытывают судороги в результате лиссенцефалии.

РекламаРеклама

Прогноз

Какова перспектива для кого-то с lissencephaly?

Перспектива для ребенка с lissencephaly зависит от тяжести состояния. Например, тяжелые случаи могут привести к тому, что ребенок не умрет умственно дальше от трех-пятимесячной функции.

Дети с тяжелой лиссенцефалией имеют продолжительность жизни около 10 лет, согласно данным Национального института неврологических расстройств и инсульта. Общие причины смерти включают удушье на продукты или жидкости (аспирация), респираторные заболевания или судороги. Дети с легкой lissencephaly могут испытывать почти нормальное развитие и функцию мозга.