Наследственная ангиодистрофия: ранние предупреждающие признаки и симптомы

Наследственная ангиодистрофия (HAE) - редкое генетическое заболевание, которое влияет на то, как иммунная система контролирует воспаление. Это вызывает повторяющиеся эпизоды сильного отека кожи, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Между 1 и 10, 000 и 1 из 50 000 человек имеют HAE по всему миру.

Некоторые люди с HAE начинают замечать симптомы в период полового созревания. Если не лечить, набухающие атаки могут увеличиться. Время, частота и тяжесть этих атак могут быть непредсказуемыми и варьироваться в зависимости от жизни человека. Лекарства могут уменьшить частоту атак и сделать их менее серьезными.

HAE может быть трудно диагностировать, поскольку его симптомы перекрываются аллергическими реакциями и распространенными желудочно-кишечными заболеваниями. К ним относятся гастроэнтерит, синдром раздраженной толстой кишки, аппендицит, дивертикулит и панкреатит.

Необработанные атаки HAE могут нарушить вашу повседневную жизнь. Поэтому важно распознавать симптомы HAE. Симптомы могут даже быть опасными для жизни, если воспаление горла закрывает дыхательные пути.

Симптомы раннего предупреждения

Некоторые атаки HAE начнутся с симптомов раннего предупреждения за несколько часов до начала набухания. Около 25 процентов людей с HAE могут иметь симптомы раннего предупреждения. Эти симптомы могут включать:

• безболезненное, нехирургическое сыпь
• покалывание кожи
• герметичность кожи
• усталость
• раздражительность
• внезапное изменение настроения
• беспокойство

Общие признаки и симптомы HAE

Во время атаки HAE опухоль может произойти в самых разных местах. Это включает руки, ноги, половые органы, желудочно-кишечный тракт (GI) и горло. Опухоль в горле - это неотложная медицинская помощь. Вы должны обратиться за лечением при первом признаке этого симптома.

Набухание кожи

Самым распространенным симптомом HAE является набухание, которое начинается с герметичности и покалывания кожи. Затем он прогрессирует до крайнего, болезненного отека. Если не лечить, это набухание обычно уменьшается в течение одного-трех дней. Эти симптомы могут помешать вам участвовать в нормальной деятельности. Например, ваши пальцы могут набухать, чтобы они не могли согнуть, и ваши ноги могут стать слишком опухшими, чтобы надеть обувь.

Набухание кожи от HAE может повлиять на ваши:

• руки
• ноги
• лицо и рот
• гениталии
• ягодицы

Брюшная опухоль

Набухание в тракте GI составляет половину все атаки HAE. Когда повреждение желудочно-кишечного тракта влияет на атаку HAE, это может привести к:

• тяжелой боли в желудке
• тошнота
• рвота
• диарея
• обезвоживание

У людей с недиагностированным HAE абдоминальные симптомы могут приводят к ненужным хирургическим вмешательствам, если их смешивают с такими состояниями, как аппендицит, овариальное торможение или разрывы кист яичников.

В тяжелых случаях потеря жидкости организма от вздутия живота может привести к гиповолемическому шоку. Это опасное для жизни состояние, требующее немедленной медицинской помощи.

Припухлость горла

Опухоль горла является самым тяжелым и опасным симптомом HAE. Около 50 процентов людей с HAE имели по крайней мере одно заболевание, вызывающее горло.

Если вы думаете, что ваше горло набухает, или если у вас есть проблемы с дыханием, глотанием или разговором, вы должны позвонить 911. Воспаление горла может быть фатальным, если оно закрывает дыхательные пути. Обычно эти атаки развиваются несколько часов, но иногда они происходят быстрее.

Симптомы воспаления горла включают в себя:

• изменение качества голоса или охриплость
• трудность глотания
• затруднение дыхания

В отличие от аллергической реакции, антигистамины и кортикостероиды не могут использоваться для лечения отека горла, вызванного Хэ.

Если вы лечите атаку, вызванную горлом, вы все равно должны немедленно обратиться за медицинской помощью, чтобы убедиться, что ваша воздушная трасса в безопасности.

Что вызывает симптомы HAE?

Хотя некоторые атаки HAE происходят без объяснений, некоторые события или действия могут вызывать симптомы HAE. Признавая, какие триггеры ваши атаки могут помочь вам избежать или управлять ими. Эти триггеры включают:

• беспокойство или стресс
• стоматологическая работа
• хирургия
• лекарства
• болезни
• определенные продукты
• физические или экологические факторы

Управление симптомами HAE

Хотя HAE является пожизненным состоянием, его симптомы управляемы с надлежащим планом лечения и лекарствами. Вы можете принимать лекарства регулярно, чтобы предотвратить атаки. Лечение атак, как только вы распознаете симптомы, также помогает снизить их влияние на вашу жизнь.

Ведение журнала или дневника для понимания ваших симптомов и того, что их запускает, также поможет вам и вашему врачу разработать план по управлению вашим HAE. При правильном управлении вы можете вести полноценную активную жизнь с помощью HAE.