Schizencephaly: определение и обучение пациентов

Что такое шизенцефалия?

Schizencephaly - редкий врожденный дефект. Это вызывает щели или щели в полушариях головного мозга. Эти расщелины могут появляться на одной или обеих сторонах вашего мозга. Они могут быть заполнены спинномозговой жидкостью.

РекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы шизенцефалии?

Симптомы шизенцефалии могут варьироваться в зависимости от того, есть ли у вас расщелины по обе стороны вашего мозга, которые являются двусторонними, или только одна сторона, которые являются односторонними.

Односторонние расщелины почти всегда производят паралич на одной стороне вашего тела. У большинства людей с односторонними расщелинами нормальное состояние почти нормальное.

Двусторонние расщелины, как правило, вызывают более серьезные симптомы, чем односторонние расщелины. Они часто вызывают задержки развития, включая задержки в учебе и языковые навыки. Они также могут вызывать проблемы с движением из-за плохой связи между вашим мозгом и спинным мозгом.

Другие симптомы шизенцефалии могут включать:

• слабый мышечный тонус
• частичный или полный паралич
• меньшая, чем нормальная головка
• накопление избыточной жидкости в вашем мозгу
• рецидивирующие судороги

Причины

Что вызывает шизенцефалию?

Точная причина шизенцефалии неизвестна. Некоторые люди имеют генетические и сосудистые теории о возможных причинах.

Люди связали некоторые случаи заболевания с некоторыми лекарствами или инфекциями, которые могут нарушить кровопролитие у развивающихся младенцев.

Некоторые люди с шизенцефалией имеют мутации в одном из этих генов:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• COL4A1

Случаи шизенцефалии у братьев и сестер также указывают на возможную генетическую причину.

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Кто подвержен риску шизенцефалии?

Schizencephaly - редкое расстройство. По данным Центра информации о генетических и редких заболеваниях, оценочная распространенность составляет 1 из каждых 64, 935 рождений в Соединенных Штатах.

Поскольку точная причина расстройства неизвестна, трудно определить факторы риска. Несколько возможных факторов риска включают:

• с молодой матерью
• , имеющей определенные генетические мутации
• , имеющие родственного брата, особенно идентичного близнеца, с заражением schizencephaly
• некоторыми лекарствами или инфекциями, которые могут нарушить кровоток до рождение

Если у вас есть семейная история шизенцефалии, генетическое тестирование может быть доступно, чтобы помочь вам оценить риск наличия ребенка с этим заболеванием. За дополнительной информацией обратитесь к своему врачу.

Диагностика

Как диагностируется шизенцефалия?

Ваш врач, скорее всего, будет использовать МРТ для диагностики шизенцефалии. Изображения, созданные МРТ, имеют более четкое определение, чем компьютерное сканирование. МРТ также могут создавать изображения нескольких частей вашего мозга.

Если ваш врач обнаружит отчетливые расщелины в одном или обоих полушариях головного мозга, они диагностируют вас с шизенцефалией.

РекламаРеклама

Лечение

Что такое лечение шизенцефалии?

Никакое известное лекарство от шизенцефалии не существует, но ваш врач может назначить различные методы лечения, чтобы помочь справиться с вашими симптомами, лечить осложнения и улучшить качество жизни.

Ваш врач может назначить лекарство, чтобы предотвратить судороги. Если в вашем мозгу накоплена цереброспинальная жидкость (CSF), ваш врач может направить вас к хирургу, чтобы вставить шунты. Эти устройства перенаправляют CSF в другие части вашего тела, которые могут безвредно их реабсорбировать.

Терапия

По крайней мере три разных типа терапевтов могут помочь людям с шизенцефалией жить более независимо и улучшить свое качество жизни:

• Физиотерапевты могут помочь вам улучшить ваши грубые двигательные движения, такие как ваша способность стоять и ходить. Они также могут помочь вам укрепить руки и ноги.
• Профессиональные терапевты могут помочь вам улучшить ваши тонкие двигательные движения, такие как ваша способность кормить себя и одеться. Они также могут помочь вам сделать ваш дом и рабочие среды доступными.
• Логопеды могут помочь вам научиться говорить или глотать более эффективно.

Клинические исследования

Поскольку так мало известно об этой шизенцефалии, исследователи часто ищут людей, у которых есть условие для участия в клинических испытаниях. Многие испытания предлагают бесплатные процедуры, такие как медикаменты или терапия. Прежде чем принять решение о регистрации в клиническом испытании, поговорите со своим врачом и внимательно прочитайте все материалы исследования.

Реклама

Перспективы

Какова перспектива людей с шизенцефалией?

Потому что это так редко, мало что известно о долгосрочных перспективах этого расстройства. Это может зависеть от размера и расположения ваших расщелинок, а также от ваших симптомов и нарушений. Попросите вашего врача получить дополнительную информацию о вашем конкретном состоянии, вариантах лечения и перспективах.