Синдром токаря (Моносомия X): Симптом, диагностика и осложнения
Оглавление:
- Что такое синдром Тернера?
- Каковы симптомы синдрома Тернера?
- Пренатальное генетическое тестирование, проведенное до рождения, может помочь врачу диагностировать синдром Тернера. Условие идентифицируется с помощью кариотипирования. При проведении во время пренатального тестирования кариотипирование может выявить, имеют ли хромосомы матери какие-либо генетические аномалии.
- Аномалии почек распространены. Некоторые женщины с синдромом Тернера также имеют рецидивирующие инфекции мочевых путей. Почки могут быть повреждены или находятся в неправильном положении в организме. Эти аномалии могут увеличить риск высокого кровяного давления.
- Инъекции гормона роста могут помочь детям с синдромом Тернера расти выше. Гормональная терапия также может помочь в развитии вторичных сексуальных характеристик, таких как грудь и лобковые волосы. Обычно это вводится в начале полового созревания.
Что такое синдром Тернера?
Человеческое тело имеет 46 (или 23 парных) хромосом, которые хранят генетический материал. X и Y-хромосомы определяют ваш пол. Мужской пол имеет одну X и одну Y-хромосому. У женского пола есть две Х-хромосомы.
Синдром Тернера - это генетическое состояние, вызванное аномалией на одной из ваших половых хромосом. Его также называют моносомией Х, гонадальным дисгенезом и синдромом Бонневи-Ульриха. Это женское половое заболевание развивается.
Синдром Тернера возникает, когда отсутствует часть или все из ваших Х-хромосом. Это состояние затрагивает примерно 1 из 2 000 женщин.
Люди с синдромом Тернера могут вести здоровый образ жизни. Но они, как правило, требуют определенного последовательного, постоянного медицинского наблюдения для выявления и лечения осложнений.
Невозможно предотвратить синдром Тернера, и причина генетической аномалии неизвестна.
Симптомы
Каковы симптомы синдрома Тернера?
Женщины с синдромом Тернера проявляют определенные физические характеристики при рождении и в детстве, в том числе:
- опухшие руки и ноги (у младенцев)
- короткий рост
- высокое небо
- низкое уши <999 > ожирение
- ветхие веки
- плоские ноги
дефекты сердца
- бесплодие
- проблемы с сексуальным развитием
- потеря слуха
- высокое артериальное давление
- сухие глаза
- частые инфекции уха
- сколиоз (спинальная кривизна)
- Эти симптомы могут появляться на раннем этапе младенчества. Или, в случае вопросов сексуального развития и фертильности, они могут развиваться позже в подростковом возрасте.
Наличие одного или нескольких из этих симптомов не означает, что у вас синдром Тернера. Важно, чтобы молодые женщины, подозреваемые в том, что этот синдром получили тщательное обследование от врача для точного диагноза.
Реклама
ДиагностикаКак диагностируется синдром Тернера?
Пренатальное генетическое тестирование, проведенное до рождения, может помочь врачу диагностировать синдром Тернера. Условие идентифицируется с помощью кариотипирования. При проведении во время пренатального тестирования кариотипирование может выявить, имеют ли хромосомы матери какие-либо генетические аномалии.
Ваш врач может также заказать тесты для поиска физических симптомов синдрома Тернера. Эти тесты могут включать в себя:
анализы крови для проверки уровня половых гормонов
- эхокардиограмма для исследования на наличие дефектов сердца
- тазовый экзамен
- ультразвук в области таза и почки
- грудной МРТ
- РекламаРекламировать
Люди с синдромом Тернера подвергаются более высокому риску по определенным медицинским проблемам. При соответствующем контроле и регулярных проверках вы можете справиться с осложнениями.
Аномалии почек распространены. Некоторые женщины с синдромом Тернера также имеют рецидивирующие инфекции мочевых путей. Почки могут быть повреждены или находятся в неправильном положении в организме. Эти аномалии могут увеличить риск высокого кровяного давления.
Гипотиреоз - это состояние, при котором у вас низкий уровень гормонов щитовидной железы. Это может быть еще одно осложнение. Это вызвано воспалением щитовидной железы. Дополнительный гормон щитовидной железы может лечить его.
Люди с синдромом Тернера также имеют более высокий, чем средний риск развития целиакии. Целиакия вызывает у организма аллергическую реакцию на белковый глютен, который содержится в таких продуктах, как пшеница и ячмень.
Сердечные аномалии распространены у людей с синдромом Тернера. Люди с состоянием должны контролироваться для проблем с их аортой и высоким кровяным давлением.
Ожирение может быть осложнением для некоторых людей с синдромом Тернера. Это может увеличить риск развития диабета.
Реклама
Перспективы
Жизнь с синдромом ТернераВы все же можете вести здоровый образ жизни, если у вас диагностирован синдром Тернера. Лечения нет, но есть процедуры, которые могут облегчить ваши симптомы и улучшить качество жизни.
Инъекции гормона роста могут помочь детям с синдромом Тернера расти выше. Гормональная терапия также может помочь в развитии вторичных сексуальных характеристик, таких как грудь и лобковые волосы. Обычно это вводится в начале полового созревания.
Женщины, которые бесплодны из-за синдрома Тернера, могут использовать донорские яйца, чтобы забеременеть. Ваш гинеколог может направить вас к специалисту по плодовитости для получения дополнительной информации о других методах.
Поиск группы поддержки для женщин с состоянием или беседы с консультантом может дать вам эмоциональную поддержку и любые другие проблемы, с которыми вы можете столкнуться в результате своего состояния.
