Письмо о моем редком состоянии
Линдси Саттон было всего 5 недель, когда люди заметили, что у нее проблемы с перевариванием жиров. Но только через год испытаний и еженедельных назначений она получила официальный диагноз.
Дефицит семейной липопротеиновой липазы или синдром семейной хиломикронемии (FCS) - чрезвычайно редкое заболевание. Так редко, по сути, что он затрагивает только 1 из 1 миллиона человек и официально классифицируется как редкое заболевание.
рекламаРекламироватьЛюди с FCS не имеют фермента, называемого липопротеиновой липазой, который используется для разрушения жиров в крови. Это может привести к панкреатиту, тяжелой боли в животе, поражениям кожи и проблемам с печенью и селезенкой. Нет известного лечения.
Редкие заболевания получают ограниченное финансирование для исследования причин и лечения, главным образом потому, что они затрагивают относительно небольшую часть населения. Но люди, у которых есть редкие заболевания, по-прежнему страдают от последствий изнурительной болезни и часто не имеют встроенного курса лечения, чтобы следовать, или сообщества, чтобы поделиться им.
- FCS является наследственным и затрагивает 1 из каждых 1 миллиона человек.
- Пострадавшим людям не хватает фермента, необходимого для разрушения триглицеридных жиров в крови. Это может вызвать панкреатит и сильную боль в животе.
- Нет никакого известного лечения.
Что является самой сложной задачей в отношении заболевания, которое считается «редким»?
Я должен сказать, что главная проблема заключается не в том, чтобы другие понимали симптомы, с которыми я имею дело на регулярной основе. Мои друзья и семья создают отличную систему поддержки, но это не то же самое, что связаться с тем, кто испытывает те же проблемы, что и я. Что врачи рассказали вам о лечении и терапии?РекламаРеклама
LS:Я знаю, что проводится какое-то исследование, но не уверен, сколько. В настоящее время нет одобренной FDA терапии, которая эффективно работает для меня, поэтому признание так важно. Я надеюсь, что в будущем будет лечение. Вы чувствуете, что есть сообщество для других людей, имеющих FCS?
LS:
Я нашел небольшое сообщество через RareConnect, что было полезно. Тем не менее, я бы хотел, чтобы был способ упрочить связь между членами, чтобы люди могли свободно говорить об этом заболевании на этом сайте. На данный момент я не чувствую, что могу поговорить с кем-нибудь на сайте о проблемах, с которыми я сталкиваюсь с этой болезнью. Почему редкие болезни заслуживают вашего внимания »
Я встретил пару людей с FCS, и это был потрясающий опыт. Возможность разговаривать с другими, которые точно понимают, что это такое, как жить с этим состоянием, - это глоток свежего воздуха.Это был один из лучших впечатлений, которые у меня были.
РекламаРеклама
Что побудило вас написать письмо на вашу болезнь, FCS?LS:
Кто-то сказал мне, что я пишу письмо, чтобы высвободить некоторые эмоции и напряжения, которые происходят из-за плохого настроения в большинстве дней. Я понятия не имел, насколько хорошо это заставило бы меня выразить себя через письмо. Делая это, я чувствовал себя чрезвычайно наделенным полномочиями, и он усилил, что эта болезнь не определяет и никогда не будет определять меня. Читайте дальше, чтобы узнать, что Линдси желает, чтобы она могла сказать ее состояние.
Реклама
«Дорогой FCS,« Мы были очень много вместе, и через 25 лет я все еще пытаюсь вас понять.
AdvertisementAdvertisement
«Вы делаете мою жизнь так сильно почти каждый день. Я не могу пройти час, не подчеркнув, что из-за тебя я получаю панкреатит. Я беспокоюсь каждый день о симптомах, которые вы можете принести, а также о том, как мы собираемся работать вместе в будущем. Я хочу иметь детей и не тратить всю свою беременность в больницу, и я определенно не хочу, чтобы мои дети терпели то, что мне пришлось.Одна из худших вещей в том, что я не чувствую, что у меня есть выход. Когда я чувствую себя очень плохо, я не хочу никого наставлять. Я не хочу, чтобы люди когда-либо думали: «О, она снова чувствует себя больной, она никогда не чувствует себя хорошо.
«Я знаю, что я почти не совершенен, когда дело доходит до еды, и я первый, кто признался, когда я переусердствовал. Вы терпите это, когда те пирожные выглядят слишком вкусными, чтобы уйти - и «терпеть» я имею в виду, что вы не отправляете меня в больницу. Но ты все еще заставляешь меня платить за это на следующий день.«Мне кажется, что я стараюсь так хорошо относиться к тебе, но ничего не работает. Даже когда я ем совершенно - низкие углеводы, низкий сахар, высокий белок и менее 10 граммов жира, вы все еще недовольны, вызывая ужасную и слишком знакомую грудную клетку и боль в лопатке. Я не могу принимать обезболивающие средства 24/7! У меня есть все, что нужно сделать: работать, проводить время с друзьями и семьей … вы знаете, живите нормальной жизнью.
Реклама
«Я не думаю, что вы знаете, насколько я боюсь вас. Ты меня пугаешь больше всего, потому что ты держишь мое здоровье в своих руках. Я был госпитализирован более 30 раз, один бой посадил меня в ОИТ. Я знаю, что я вызвал пару атак с плохим выбором, но остальное - это все, что вы. Я знаю, что вы слышали, как я плакала, чтобы спать бесчисленные ночи, и почувствовала мое беспокойство и гнев. Узнайте об испытаниях амилазы и липазы »РекламаРеклама
« Хуже всего то, что я настолько привык к тому, что каждый день чувствую себя мучительно, что забыл, что это ненормально.«Я видел стресс и беспокойство, что вы вызвали моих родителей, особенно когда я болел каждые два месяца в течение двух лет. Ты вызвал нас, черт возьми, а потом заболел день рождения моего отца пару недель назад, это было действительно здорово. Мы очень ценим празднование в ER.
