Что такое гемофилия?

Гемофилия А чаще всего представляет собой генетическое кровотечение, вызванное отсутствующим или дефектным свертывающимся белком, называемым фактором VIII. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII. В редких случаях он не унаследован, а вызван аномальной иммунной реакцией в вашем теле.

Люди с гемофилией Легко кровоточат и кровоподтеки, и их кровь занимает много времени, чтобы образовать сгустки. Гемофилия А является редким, серьезным заболеванием, которое не лечит, но поддается лечению.

рекламаРеклама

Читайте дальше, чтобы лучше понять это расстройство кровотечения, включая причины, факторы риска, симптомы и возможные осложнения.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия А чаще всего является генетическим заболеванием. Это означает, что это вызвано изменениями (мутациями) определенного гена. Когда эта мутация унаследована, она передается от родителей к детям.

Специфическая мутация гена, вызывающая гемофилию А, приводит к дефициту фактора свертывания, называемого фактором VIII. Ваше тело использует различные факторы свертывания крови, чтобы помочь сгустки при ране или травме.

Сгусток - это гелеобразное вещество, сделанное из элементов вашего тела, называемых тромбоцитами и фибрином. Сгустки помогают остановить кровотечение из-за травмы или разреза и позволить ему залечить. Без достаточного фактора VIII кровотечение будет продлено.

Менее часто гемофилия А встречается случайным образом у человека без предшествующей семейной истории расстройства. Это известно как приобретенная гемофилия A. Это обычно вызвано иммунной системой человека, неправильно продуцирующей антитела, которые атакуют фактор VIII. Приобретенная гемофилия чаще встречается у людей в возрасте от 60 до 80 лет и у беременных женщин. Известно, что приобретенная гемофилия разрешает, в отличие от унаследованной формы.

РекламаРеклама

Как гемофилия A отличается от B и C?

Существует три типа гемофилии: A, B (также известный как болезнь Рождества) и C.

Гемофилия A и B имеют очень похожие симптомы, но вызваны различными мутациями генов. Гемофилия А вызвана дефицитом фактора свертывания крови VIII. Гемофилия B является результатом дефицита фактора IX.

С другой стороны, гемофилия C обусловлена дефицитом фактора XI. Большинство людей с этим типом гемофилии не имеют симптомов и часто не кровоточат в суставы и мышцы. Длительное кровотечение обычно происходит только после травмы или операции. В отличие от гемофилии А и В, гемофилия С наиболее распространена среди ашкеназских евреев и одинаково влияет на мужчин и женщин.

Фактор VIII и IX не являются единственными факторами свертывания крови, которые ваше тело должно формировать сгустки. Другие редкие нарушения кровотечения могут возникать, когда имеются недостатки факторов I, II, V, VII, X, XII или XIII. Однако недостатки в этих других факторах свертывания чрезвычайно редки, поэтому об этих расстройствах известно мало.

Все три типа гемофилии считаются редкими заболеваниями, но гемофилия А является наиболее распространенной из трех.

РекламаРеклама

Кто находится под угрозой?

Гемофилия редка - она встречается только у 1 из каждых 5 000 родов. Гемофилия А встречается одинаково во всех расовых и этнических группах.

Это называется X-связанным состоянием, потому что мутация, которая вызывает гемофилию А, находится на Х-хромосоме. Мужчины определяют половые хромосомы ребенка, давая Х-хромосому дочери и Y-хромосому для сыновей. Итак, женщины XX, а мужчины - XY.

Когда у отца есть гемофилия А, он расположен на его Х-хромосоме. Предполагая, что мать не носит или не имеет беспорядка, ни один из его сыновей не унаследует это условие, потому что у всех его сыновей будет Y-хромосома от него. Тем не менее, все его дочери будут носителями, потому что они получили от него одну хромосому, пораженную гемофилией, и незатронутую Х-хромосому от матери.

Женщины, у которых есть носители, имеют 50-процентный шанс передать мутацию своим детям, потому что одна Х-хромосома затронута, а другая нет. Если ее сыновья унаследуют затронутую Х-хромосому, у них будет болезнь, так как их единственная Х-хромосома - от их матери. Любые дочери, которые наследуют зараженный ген от своей матери, будут носителями.

Единственный способ, которым женщина может развить гемофилию, - это у отца гемофилия, а мать - носитель или болезнь. Женщина требует мутации гемофилии на обеих Х-хромосомах, чтобы показать признаки состояния.

РекламаРеклама

Каковы симптомы гемофилии A?

Люди с гемофилией. Излучают чаще и на большее время, чем люди без болезни. Кровотечение может быть внутренним, например, в суставах или мышцах, или внешнем и видимом, как от разрезов. Тяжесть кровотечений зависит от того, какой фактор VIII у человека есть в плазме крови. Существует три уровня тяжести:

Тяжелая гемофилия

Приблизительно 60% людей с гемофилией A имеют серьезные симптомы. Симптомы тяжелой гемофилии включают:

кровотечение после травмы
спонтанное кровотечение
плотные, опухшие или болезненные суставы, вызванные кровотечением в суставах
кровотечения из носа
сильное кровотечение из незначительного рубца
кровь в моче
кровь в стуле
большие синяки
кровоточащие десны

умеренная гемофилия

Примерно 15 процентов людей с гемофилией A имеют умеренный случай. Симптомы умеренной гемофилии А сходны с тяжелой гемофилией А, но менее серьезны и встречаются реже. Симптомы включают в себя:

длительное кровотечение после травм
спонтанное кровотечение без очевидной причины
синяки легко
суставная скованность или боль

Легкая гемофилия

Около 25% гемофилии. считается мягким. Часто диагноз не возникает до тех пор, пока не произойдут серьезные травмы или операции. Симптомы включают:

длительное кровотечение после серьезных травм, травм или хирургии, таких как удаление зуба
легкое кровоподтеки и кровотечение
необычное кровотечение

Как диагностируется гемофилия?

Врач делает диагноз, измеряя уровень активности фактора VIII в образце вашей крови.

РекламаРеклама

Если есть семейная история гемофилии, или мать - известный носитель, диагностические тесты могут проводиться во время беременности. Это называется пренатальной диагностикой.

Каковы осложнения гемофилии A?

Повторяющееся и чрезмерное кровотечение может привести к осложнениям, особенно если они не лечатся. К ним относятся:

тяжелая анемия
повреждение сустава
глубокое внутреннее кровотечение
неврологические симптомы от кровотечения в мозге
иммунная реакция на лечение фактора свертывания

Получение инфузий донорской крови также увеличивает вашу риск инфекций, таких как гепатит. Однако в настоящее время донорская кровь тщательно тестируется до переливания.

Как лечится гемофилия?

Нет лекарств от гемофилии А, а люди с расстройством нуждаются в пожизненном лечении. Рекомендуется, чтобы люди получали лечение в специализированном центре лечения гемофилии (HTC), когда это было возможно. Помимо лечения, HTC предоставляет ресурсы и поддержку.

Лечение включает замену недостающего фактора свертывания путем переливания. Фактор VIII можно получить из донорства крови, но в настоящее время он обычно создается искусственно в лаборатории. Это называется рекомбинантным фактором VIII.

Частота лечения зависит от тяжести расстройства:

Мягкая гемофилия A

Те, у кого мягкие формы гемофилии, могут потребоваться заместительная терапия после эпизода кровотечения. Это называется эпизодическим или по требованию. Вливания гормона, известного как десмопрессин (DDAVP), могут помочь стимулировать организм высвобождать больше факторов свертывания крови, чтобы остановить кровотечение. Лекарства, известные как фибриновые герметики, также могут быть применены к месту раны, чтобы способствовать заживлению.

Тяжелая гемофилия A

Люди с тяжелой гемофилией A могут получать периодические инфузии фактора VIII, чтобы помочь предотвратить эпизоды и осложнения кровотечения. Это называется профилактической терапией. Этих пациентов также можно обучить давать инфузии дома. Тяжелым случаям может потребоваться физическая терапия для облегчения боли, вызванной кровотечением в суставах. В тяжелых случаях необходима операция.

Что такое перспектива?

Перспектива зависит от того, получает ли кто-то надлежащее лечение. Многие люди с гемофилией A умрут до взрослой жизни, если не получат адекватного ухода. Однако при надлежащем лечении прогнозируется почти нормальная продолжительность жизни.