G6PD Дефицит: причины, симптомы, факторы риска и многое другое

Что такое дефицит G6PD?

Дефицит G6PD - это генетическая аномалия, которая приводит к недостаточному количеству глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) в крови. Это очень важный фермент или белок, который регулирует различные биохимические реакции в организме. G6PD также несет ответственность за поддержание здоровья эритроцитов, чтобы они могли нормально функционировать и жить нормальной жизнью. Без достаточного количества эритроцитов преждевременно разрушаются. Это раннее разрушение эритроцитов известно как гемолиз , и оно может в конечном итоге до гемолитической анемии .

Гемолитическая анемия развивается, когда эритроциты разрушаются быстрее, чем организм может их заменить, что приводит к уменьшению потока кислорода в органы и ткани. Это может вызвать усталость, пожелтение кожи и глаз и затрудненное дыхание. У людей с дефицитом G6PD гемолитическая анемия может возникнуть после употребления фавовых бобов или некоторых бобовых. Это может также быть вызвано инфекциями или некоторыми лекарствами, такими как:

противомалярийный препарат, используемый для профилактики и лечения сульфонамидов малярии
, лекарственного средства, используемого для лечения различных инфекций
аспирина, лекарственного средства, используемого для снятия лихорадки, боли и отечности < 999> Некоторые нестероидные противовоспалительные препараты (NSAIDs)
Дефицит G6PD наиболее распространен в Африке, где он может поражать до 20 процентов людей. Это состояние чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Большинство людей с дефицитом G6PD обычно не испытывают никаких симптомов. Тем не менее, у некоторых могут развиться симптомы, когда они подвергаются воздействию лекарств, пищи или инфекции, которые вызывают раннее разрушение эритроцитов. Как только основная причина лечится или разрешается, симптомы дефицита G6PD обычно исчезают в течение нескольких недель.

РекламаРеклама

Признаки

В чем симптомы недостаточности G6PD?

Симптомы дефицита G6PD могут включать:

быстрое сердечное сокращение

одышка
моча, темная или желто-оранжевая
лихорадка
усталость
головокружение
бледность < 999> желтуха или пожелтение кожи и белых глаз
Причины
Что вызывает дефицит G6PD?

Дефицит G6PD - это генетическое состояние, которое передается от одного или обоих родителей к их ребенку. Дефектный ген, который вызывает этот дефицит, находится на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин есть только одна Х-хромосома, а у женщин - две Х-хромосомы. У самцов одной измененной копии гена достаточно, чтобы вызвать дефицит G6PD. Однако у женщин в обеих копиях гена должна произойти мутация. Так как маловероятно, что у женщин есть две измененные копии этого гена, мужчины страдают дефицитом G6PD гораздо чаще, чем женщины.

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Каковы факторы риска для дефицита G6PD?

У вас может быть более высокий риск развития дефицита G6PD, если вы:

являются мужчинами

являются афро-американскими

из ближневосточного происхождения
имеют семейную историю состояния
Наличие один или несколько из этих факторов риска не обязательно означает, что вы получите дефицит G6PD. Поговорите с вашим врачом, если вы обеспокоены своим риском для состояния.
Диагностика

Как диагностируется дефицит G6PD?

Ваш врач может диагностировать дефицит G6PD, выполнив простой анализ крови, чтобы проверить уровни фермента G6PD. Другие диагностические тесты, которые могут быть сделаны, включают полный анализ крови, тест на гемоглобин в сыворотке и количество ретикулоцитов. Все эти тесты измеряют количество эритроцитов в организме. Они также могут помочь вашему врачу диагностировать гемолитическую анемию.

Во время вашего назначения важно сообщить врачу о своем рационе и о любых лекарствах, которые вы сейчас принимаете. Эти данные могут помочь вашему доктору с диагнозом.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится Дефицит G6PD?

Лечение дефицита G6PD заключается в удалении триггера, вызывающего симптомы. Если условие было вызвано инфекцией, то соответствующая инфекция обрабатывается соответственно. Любые текущие лекарства, которые могут разрушать эритроциты, также прекращаются. В этих случаях большинство людей могут самостоятельно оправиться от этого состояния.

Как только дефицит G6PD прогрессирует до гемолитической анемии, однако, может потребоваться более агрессивное лечение. Обычно это включает кислородную терапию и переливание крови для пополнения уровней кислорода и эритроцитов. Вам нужно будет оставаться в больнице, получая эти процедуры, поскольку тщательный мониторинг тяжелой гемолитической анемии имеет решающее значение для обеспечения полного выздоровления без осложнений.

Outlook

Что такое Outlook для кого-то с недостатком G6PD?

Большинство людей с дефицитом G6PD полностью восстанавливаются после получения лечения для основной причины заболевания. Тем не менее, важно узнать, как вы можете управлять состоянием и симптомами от развития. Управление дефицитом G6PD включает в себя предотвращение продуктов и лекарств, которые могут вызвать это состояние. Снижение уровня стресса также может помочь в контроле симптомов. Попросите вашего врача напечатать список лекарств и продуктов, которых следует избегать.