Болезнь Гарварддена-Спатца: причины, симптомы и диагноз

Что такое болезнь Халлерверден-Спатц?

Основные моменты

1. Болезнь Hallervorden-Spatz (HSD) - это генетическое неврологическое расстройство, которое вызывает проблемы с движением. Обычно он развивается в детстве и со временем ухудшается.
2. Симптомы HSD варьируются от одного человека к другому. Общие симптомы включают в себя искажение мышечных сокращений, непреднамеренные мышечные движения и трудности координации движений.
3. В настоящее время лечения HSD нет. Ваш врач может назначить физическую терапию, профессиональную терапию, логопедию или лекарства для лечения симптомов HSD.

Болезнь Hallervorden-Spatz (HSD) также известна как нейродегенерация с накоплением железа мозга или нейродегенерацией, связанной с пантотенат-киназой. Это наследственное неврологическое расстройство. Это вызывает проблемы с движением. Это редкое, но серьезное состояние, которое со временем ухудшается. HSD может быть фатальным.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Каковы симптомы болезни Халлерверден-Спатц?

HSD вызывает широкий спектр симптомов, которые варьируются в зависимости от серьезности вашего HSD и того, как долго он должен прогрессировать.

Искажение мышечных сокращений является распространенным симптомом HSD. Они могут возникать в вашем лице, туловище и конечностях. Непреднамеренные, отрывистые движения мышц являются еще одним симптомом.

Вы также можете испытывать непроизвольные мышечные сокращения, которые вызывают ненормальное осанку или медленные, повторяющиеся движения. Это известно как дистония.

HSD также может затруднить координацию ваших движений. Это называется атаксией.

Другие симптомы HSD включают:

• жесткие мышцы
• извивающиеся движения
• тремор
• отсутствие равновесия при ходьбе или атаксия
• приступы
• путаница
• дезориентация
• ступор
• слабоумие
• слабость
• слюнотечение
• затруднение глотания или дисфагия

Менее распространенные симптомы включают в себя:

• изменения зрения
• слабо выраженная речь
• лицевая гримаса
• болезненная мышца спазмы

Причины

Что вызывает заболевание Hallervorden-Spatz?

HSD - это генетическое заболевание. Это обычно вызвано унаследованным дефектом в вашем пантотенат-киназе 2 (PANK2). Белок PANK2 контролирует образование вашего тела коэнзима A. Эта молекула помогает вашему организму превращать жиры, некоторые аминокислоты и углеводы в энергию.

В некоторых случаях HSD не вызван мутациями PANK2. Вместо этого ученые предполагают, что это вызвано дефектами одного или нескольких других генов. Эти гены еще не идентифицированы.

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Каковы факторы риска для болезни Hallervorden-Spatz?

У вас больше риска HSD, если у вас есть родитель с условием. HSD обычно развивается в детстве. Поздний HSD может не появиться до взрослой жизни.

Диагностика

Как диагностируется болезнь Халверверден-Спатц?

Если вы подозреваете, что у вас есть HSD, обсудите эту проблему с вашим врачом. Они спросят вас о вашей личной и семейной истории болезни. Это заболевание можно унаследовать. Они также проведут физический осмотр.

Вам может потребоваться неврологический экзамен, чтобы проверить:

• тремор
• мышечная жесткость
• слабость
• аномальное движение или поза

Ваш врач может заказать МРТ-сканирование, чтобы исключить другие неврологические или движения расстройства.

Генетические тесты для HSD широко не доступны.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится болезнь Халверверден-Спатц?

В настоящее время лечения HSD нет. Вместо этого ваш врач будет лечить ваши симптомы. Лечение варьируется в зависимости от человека. Однако он может включать терапию, медикаменты или и то, и другое.

Терапия

Физическая терапия может помочь предотвратить и уменьшить мышечную жесткость. Это также может помочь уменьшить ваши мышечные спазмы и другие мышечные проблемы.

Профессиональная терапия может помочь вам развить навыки повседневной жизни. Это также поможет вам сохранить ваши текущие способности.

Речевая терапия может помочь вам справиться с дисфагией или нарушением речи.

Лекарство

Ваш врач может назначить один или несколько типов лекарств. Например, ваш врач может назначить:

• methscopolamine bromide для слюны
• baclofen для дистонии
• benztropine, который является антихолинергическим препаратом, используемым для лечения мышечной жесткости и тремор
• мемантина, ривастигмина или донепезила (Aricept) для лечения симптомов деменции

Реклама

Осложнения

Осложнения болезни Халверворден-Спатса

Если вы не можете двигаться, это может вызвать проблемы со здоровьем. К ним относятся:

• пробой кожи
• язвы на груди
• сгустки крови
• респираторные инфекции

Некоторые препараты HSD также могут иметь побочные эффекты.

РекламаРеклама

Перспективы

Что такое Outlook для людей с заболеванием Hallervorden-Spatz?

HSD ухудшается со временем. Он имеет тенденцию развиваться быстрее у детей с состоянием, чем у людей, которые развивают HSD позже в жизни. Однако медицинские успехи увеличили продолжительность жизни. Люди с поздним началом HSD могут хорошо жить во взрослую жизнь.

Предотвращение

Предотвращение болезни Халверверден-Спатса

Нет известного способа предотвратить HSD. Генетическая консультация рекомендуется для семей с историей болезни. Поговорите со своим врачом о том, чтобы обратиться к генетическому консультанту, если вы думаете о начале семьи, и у вас или вашего партнера есть семейная история HSD.