Гемифациальная микросомия | Определение и обучение пациентов

Что такое гемифациальная микросомия?

Основные моменты

1. Хемифациальная микросомия (HFM) - это врожденный дефект, который возникает, когда часть лица кажется маленькой или недоразвитой.
2. HFM - врожденное расстройство, и результат эмбриона не развивается полностью.
3. Физические осложнения могут возникать из-за расстройства и, возможно, необходимо исправить операцию.

Хемифациальная микросомия (HFM), также называемая черепно-лицевой микросомой (CFM), представляет собой дефект врожденности, который возникает, когда часть лица кажется небольшой или недостаточно развитой. Это в первую очередь влияет на:

• ухо
• челюсть
• глаз
• щека
• шея

Тяжесть недоразвитости сильно варьируется. Большинство людей с этим состоянием имеют различия в размере и форме лицевых структур с одной стороны лица на другую. Это называется лицевой асимметрией. Другие могут быть затронуты только на одной стороне лица. По данным Национального института здоровья (NIH), около двух третей людей с HFM имеют разные аномалии по обе стороны лица.

Те, у кого HFM, могут также иметь аномалии в других частях тела. HFM является наиболее распространенным дефектом лица после родов.

РекламаРеклама

Признаки

Каковы симптомы гемифациальной микросомии?

Основным симптомом гемифациальной микросомии является аномальный вид. Некоторые деформации легко заметны, а другие менее заметны. Наиболее распространенные деформации включают:

• на одной стороне лица меньше другого
• небольшого или отсутствующего уха
• небольшого лоскута кожи над ухом
• недостаточно развитого слухового прохода
• чрезмерно широкий рот
• маленькие кости щек или челюсти
• рост вокруг глаз

Другие осложнения от HFM включают спинальное заболевание, аномальные почки и сердечные дефекты. У некоторых детей также есть ограниченные мышечные движения, трудности с открытием рта или плохое выравнивание зубов. Проблемы нерва или трудности слуха также распространены.

В этом исследовании исследуется повышенный риск социальных и эмоциональных проблем для людей с HFM. Это показывает, что по сравнению со своими сверстниками они:

• менее социально адепт
• менее социально восприняты сверстниками

Факторы риска

Каковы факторы риска гемифациальной микросомии?

HFM встречается где-то между 1 в 5, 600 и 1 у 26, 550 новорожденных, согласно NIH. Этот диапазон может быть недооценкой, потому что врачи не согласны с критериями диагностики и потому, что мягкие случаи могут недиагностироваться.

Взрослые с HFM имеют 3-процентный шанс передать условие своим детям, сообщает FACES: The National Craniofacial Association. Родители, у которых был один ребенок с HFM, имеют шанс от 0 до 1 процента иметь другого ребенка с этим заболеванием.

Расстройство встречается примерно на 50% чаще у мужчин, чем у женщин.

РекламаРекламаРеклама

Причины

Что вызывает гемифациальную микросомию?

Развивающийся эмбрион имеет шесть пар глоточных арк, которые развиваются в мышцы, артерии, нервы и хрящ лица и шеи. Первая и вторая арки, называемые жаберными и висцеральными арками, развиваются в нижнюю челюсть, нервы и мышцы, используемые для жевания и выражения лица, и части уха. Хемифациальная микросомия возникает, когда эти первая и вторая фары арки не развиваются должным образом. Почему это происходит, неизвестно.

Исследование пытается изучить потенциальную генетическую причину HFM. Он ищет дублирование или удаление генетического материала у людей с HFM. Есть несколько случаев нескольких членов семьи с расстройством. Согласно NIH, в большинстве случаев только одно лицо в семье имеет такое состояние. Необходимо провести дополнительные исследования по причине расстройства.

Диагностика

Как диагностируется гемифациальная микросомия?

Для диагностики гемифациальной микросомии врач вашего ребенка проведет обзор своей истории болезни и проведет физический осмотр. Во время экзамена врач внимательно посмотрит на них:

• уши
• челюсть
• глаза
• зубы
• щеки
• лицо

Чтобы лучше посмотреть на структуру лица вашего ребенка и голова, врач может проконсультироваться с генетиком или заказать тесты, такие как:

• Рентген
• Сканирование КТ
• МРТ

Чтобы узнать, зависит ли это от других частей тела вашего ребенка, врач может заказать другие тесты, такие как:

• ультразвук почек для почек
• Рентгенограмма верхней части позвоночника, чтобы искать различия в том, как кости подходят друг другу
• эхокардиограмма, чтобы смотреть на сердце <999 > У детей с HFM редко встречаются деформации сердца. По данным детской больницы в Сиэтле, проблемы с почками и проблемы с шейным отделом позвоночника встречаются у примерно 10-15 процентов детей с HFM.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечат полуфациальную микросомию?

Лечение гемифациальной микросомии будет зависеть от тяжести состояния и от того, страдает ли ребенок от других заболеваний в результате состояния. Реконструктивная хирургия может быть выполнена, но она может быть отложена до тех пор, пока ребенок не станет старше и не будет полностью сформирован. Хирургия может не понадобиться, но по косметическим причинам.

Ниже приведены некоторые примеры лечения, которые устраняют отклонения в разных областях:

Уши. Хирургия для коррекции ушей может проводиться в возрасте от 6 до 8 лет, когда уши достигли своего взрослого размера. Может быть проведен тест на слух, чтобы определить, недостаточно ли развита структура уха и нарушить слух.

• Лицевая сторона: Прививки ткани или мышцы могут использоваться для заполнения слаборазвитых скул, используя либо собственную ткань ребенка, либо синтетическую ткань.
• Раскаловая губа: Хирургия может проводиться в возрасте от 3 до 4 месяцев. Операция Cleft palate, возможно, придется ждать до 1 года.
• Кормление и дыхание: маленькая челюсть или расщелина не может вызвать затруднения при еде и дыхании для младенца.Возможно, потребуется хирургическая операция, чтобы переместить их трубки или челюсть.
• Реклама

Перспективы

Каковы перспективы гемифациальной микросомии?

Хемифациальная микросомия может вызвать физические осложнения. Некоторым детям с затрудненным питанием или дыханием следует внимательно следить. У других могут быть небольшие проблемы на протяжении всей жизни с разговором, слухом или движением лица, особенно если они не обращаются за лечением.

Несмотря на физические и эмоциональные проблемы, связанные с этим заболеванием, большинство людей с HFM продолжают жить здоровыми и полноценными жизнями, независимо от тяжести их состояния и того, нужна ли им операция или лечение.