Хрупкая болезнь кости (остеогенез несовершенства)

Что такое хрупкое заболевание костей?

Хрупкое заболевание костей - это расстройство, которое приводит к легкому разрушению хрупких костей. Он обычно присутствует при рождении, но он развивается только у детей, имеющих семейную историю заболевания.

Болезнь часто называют несовершенством остеогенеза (ОИ), что означает «несовершенно сформированная кость. «

Хрупкая болезнь кости может варьироваться от легкой до тяжелой. В большинстве случаев мягкие, что приводит к небольшому перелому костей. Однако тяжелые формы заболевания могут вызывать:

• потеря слуха
• сердечная недостаточность
• проблемы с спинным мозгом
• постоянные деформации

ОИ может иногда быть опасным для жизни, если это происходит у младенцев до или вскоре после рождения. Примерно у одного человека в 20 000 будет развиваться хрупкое заболевание кости. Он встречается в равной степени среди мужчин и женщин и среди этнических групп.

AdvertisementAdvertisement

Причины

Что вызывает хрупкое заболевание костей?

Хрупкое заболевание кости вызвано дефектом или дефектом в гене, который продуцирует коллаген 1-го типа, белок, используемый для создания кости. Дефектный ген обычно унаследован. В некоторых случаях, однако, генетическая мутация или изменение могут вызвать ее.

Типы

Каковы типы хрупкой болезни костей?

Четыре разных гена ответственны за производство коллагена. Некоторые или все эти гены могут быть затронуты людьми с ОИ. Дефектные гены могут продуцировать восемь типов хрупкой болезни костей, помеченных как OI типа 1 через OI типа 8. Первые четыре типа являются наиболее распространенными. Последние четыре чрезвычайно редки, и большинство из них являются подтипами типа 4 OI. Вот четыре основных типа OI:

Тип 1 OI

Тип 1 OI - самая мягкая и наиболее распространенная форма болезни хрупкой кости. В этом типе хрупкой болезни кости ваше тело производит качественный коллаген, но этого недостаточно. Это приводит к слабо хрупким костям. У детей с OI типа 1 обычно имеются переломы костей из-за мягких травм. Такие переломы костей гораздо реже встречаются у взрослых. Зубы могут также поражаться, что приводит к образованию зубных трещин и полостей.

Тип 2 OI

Тип 2 OI - самая тяжелая форма заболевания хрупкой кости, и это может быть опасно для жизни. В OI типа 2 ваше тело либо не производит достаточного количества коллагена, либо образует коллаген низкого качества. Тип 2 OI может вызывать деформации костей. Если ваш ребенок родился с OI типа 2, у них могут быть суженные сундук, сломанные или деформированные ребра или слаборазвитые легкие. Младенцы с OI типа 2 могут умереть в утробе матери или вскоре после рождения.

Тип 3 OI

Тип 3 OI также является тяжелой формой заболевания хрупкой костью. Это заставляет кости легко ломаться. В OI типа 3 тело вашего ребенка производит достаточное количество коллагена, но оно плохое. Кости вашего ребенка могут даже начать разорваться до рождения.Костные деформации являются общими и могут ухудшаться по мере взросления вашего ребенка.

Тип 4 OI

Тип 4 OI - наиболее вариабельная форма болезни хрупкой кости, поскольку ее симптомы варьируются от легкой до тяжелой. Как и в случае с типом 3 OI, ваше тело вырабатывает достаточно коллагена, но качество плохое. Дети с ОИ типа 4 обычно рождаются с поклонившимися ногами, хотя поклоны имеют тенденцию уменьшаться с возрастом.

РекламаРекламаРеклама

Симптомы

В чем симптомы хрупкой болезни костей?

Симптомы болезни хрупкой кости различаются в зависимости от типа заболевания. У всех с хрупкой болезнью кости есть хрупкие кости, но тяжесть варьируется от человека к человеку. Хрупкое заболевание кости имеет один или несколько из следующих симптомов:

• деформации кости
• множественные сломанные кости
• свободные суставы
• слабые зубы
• синяя склера или синеватый цвет в белом глазу < 999> поклонные ноги и руки
• кифоз или аномальная наружная кривая сколиоза верхнего отдела позвоночника
• или аномальная боковая кривая позвоночника
• ранняя потеря слуха
• проблемы с дыханием
• дефекты сердца < 999> Диагностика
• Как диагностируется хрупкое заболевание костей?

Ваш врач может диагностировать заболевание хрупкой кости, принимая рентгеновские снимки. Рентген позволяет вашему доктору видеть текущие и прошлые сломанные кости. Они также облегчают просмотр дефектов в костях. Лабораторные тесты могут использоваться для анализа структуры коллагена вашего ребенка. В некоторых случаях ваш врач может захотеть сделать биопсию кожного пунша. Во время этой биопсии врач будет использовать острую, полую трубку, чтобы удалить небольшой образец вашей ткани.

Генетическое тестирование может быть выполнено для отслеживания источника любых дефектных генов.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится хрупкое заболевание костей?

Нет лекарств от хрупкой болезни костей. Тем не менее, существуют поддерживающие методы лечения, которые помогают снизить риск вашего ребенка сломать кости и повысить качество их жизни. Лечение заболеваний ломкой кости включает в себя:

физическую и профессиональную терапию для повышения подвижности вашего ребенка и мышечной силы

бисфосфонатные препараты для укрепления костей вашего ребенка

• медицина для уменьшения боли
• упражнение с низким уровнем воздействия, чтобы помочь построить кость
• хирургия для размещения стержней в костях вашего ребенка
• реконструктивная хирургия для коррекции деформаций костей
• консультирование по вопросам психического здоровья для лечения проблем с изображением тела
• Реклама
• Outlook

Долгосрочный прогноз для кого-то с хрупкой болезнью костей?

Долгосрочный прогноз варьируется в зависимости от типа заболевания хрупкой кости. Перспективы четырех основных типов хрупкой болезни костей:

Тип 1 OI

Если ваш ребенок имеет тип 1 OI, они могут жить нормальной жизнью с относительно небольшим количеством проблем.

Тип 2 OI

Тип 2 OI часто является фатальным. Ребенок с OI типа 2 может умереть в утробе матери или вскоре после рождения от респираторных проблем.

Тип 3 OI

Если ваш ребенок имеет тип 3 OI, у них могут быть серьезные деформации кости и часто требуется кресло-коляска, чтобы обойти. Они обычно имеют более короткие сроки жизни, чем люди с 1 или 4 типами OI.

Тип 4 OI

Если ваш ребенок имеет OI типа 4, им могут понадобиться костыли для ходьбы. Тем не менее, их продолжительность жизни является нормальной или близкой к нормальной.