Геномика и генетика: гениальный и генетический анализ

Будущее здравоохранения: Genomics

В последние несколько десятилетий мы добились больших успехов в нашем понимании генов и о том, как они влияют на наше здоровье.

В середине 20-го века мы начали понимать, что ДНК несет полные инструкции о том, как развивается человек. Не только ученые теперь изучают, как определенные гены могут быть связаны с болезнями, но также они узнают, как сложные отношения между генами и окружающей средой могут привести к повышенному риску некоторых заболеваний.

Genomics - важный инструмент в этом исследовании. Это выходит за рамки простого генетического понимания. Но что такое геномика и как она отличается от генетики?

РекламаРеклама

Гены

Генетика 101

Чтобы понять, что такое геномика, вам сначала нужно твердо понять генетику. Сначала люди начали использовать слово «ген» в 1908 году, которое было до открытия ДНК. Некоторые характеристики и риски заболевания происходят в связи с одним геном или областью ДНК. Генетика фокусируется на этих отдельных генах и на том, как они влияют на здоровье и болезни.

Гены состоят из нескольких тысяч пар оснований, которые являются комбинациями четырех нуклеиновых кислот:

• аденозин
• тимин
• гуанин
• цитозин

Гены содержат все необходимое для сделать белки. Их уникальный образец создает конечный дизайн белка, который он должен создать. Эти белки - это то, что выполняет все процессы вашего тела.

Согласно Национальному научно-исследовательскому институту генома человека (NHGRI), у людей имеется до 25 000 генов. Три миллиарда пар оснований составляют всю нашу ДНК. NHGRI заявляет, что каждая клетка в наших телах имеет полную копию приблизительно трех миллиардов пар оснований ДНК, которые составляют человеческий геном.

Генетика и болезнь

Генетика и болезни

Изучение генетики привело к идентификации тысяч генов, которые играют роль в болезни. Хотя некоторые гены имеют тонкие эффекты, которые ученые не вполне понимают, другие генные образцы ответственны за болезни, катастрофические для здоровья человека.

Некоторые примеры заболеваний с одним геном включают:

• серповидноклеточная анемия
• кистозный фиброз
• Болезнь Хантингтона
• гемофилия A

Одиночные гены могут также мутировать во время вашей жизни, что может вызвать диапазон эффектов, в том числе не влияя на потенциальное развитие рака. Генетика помогает нам понять, как гены влияют на рост раковых клеток. Национальный институт рака также отмечает, что генетика также показала нам, как унаследованные гены, такие как гены BRCA1 и BRCA2, могут предрасполагать некоторых людей к развитию мутаций рака.

РекламаРекламаРеклама

Большая фотография

Общая картина

Существуют тысячи однонаправленных наследственных заболеваний, но ученые не понимают значения всех из них хорошо.Например, ученые могут идентифицировать участок ДНК, который встречается у людей с определенным заболеванием. Однако требуется время, чтобы понять, что делает этот ген и какие белки ген производит или контролирует. Знание того, что делает ген, позволяет ученым лучше понимать и лечить болезнь.

Новые методы развиваются, чтобы позволить генетикам понять связь между генами и молекулами, которые приводят к болезни. Одним из таких инструментов является геномика. Геномика - это исследование не только отдельных генов, но и всего набора генов, известных как геном.

Проект генома человека

Проект генома человека

Проект генома человека был проектом по созданию словаря, содержащего каждый ген у человека. Проект «Геном человека» был завершен в 2003 году. Он предоставил набор из трех миллиардов базовых пар для общего человека. В 2005 году была опубликована карта всех различных вариаций, наблюдаемых у людей. В настоящее время исследователи продолжают определять, что означают вариации.

Доступность всего генома человека и нескольких других видов позволяет исследователям изучать гены по-новому. Теперь легче понять, как гены взаимодействуют друг с другом и с окружающей средой.

РекламаРеклама

Воздействие

Влияние геномики

Глядя на весь набор генов, мы можем понимать более тонкие отношения. Вместо того, чтобы понимать только болезни одного гена, такие как серповидноклеточная анемия или кистозный фиброз, мы можем изучать сложные болезни, такие как сердечные заболевания, диабет и рак. Можно провести медицинские исследования, чтобы посмотреть на воздействие факторов окружающей среды, включая диету, физические упражнения и химическое воздействие, на гены.

Благодаря информации, полученной в результате геномных исследований, ученые могут идентифицировать людей, которые с большей вероятностью будут иметь определенные заболевания. Затем это знание позволяет нам работать над предотвращением возникновения болезни у этих людей. Это также может помочь в планировании семьи и генетическом консультировании, если определенные заболевания чаще встречаются в вашей семье.

Реклама

Фармакогеномика

Фармакогеномика

Одной из наиболее перспективных областей исследований в геномике является фармакогеномика. Это исследование того, как разные люди реагируют на разные лекарства.

Из-за генетических различий между людьми некоторые люди не могут принимать определенные лекарства. Иногда различия в том, как организм метаболизирует или обрабатывает лекарство, означает, что только некоторые люди могут успешно принимать этот препарат. Возможна вариация в зависимости от того, как разные индивидуумы страдают из-за генетических различий.

В прошлом большие различия в безопасности и эффективности препарата препятствовали тому, чтобы препарат был одобрен для использования. Из-за этой проблемы некоторые из наиболее эффективных лекарств для определенного населения не были доступны общественности. Тем не менее, для некоторых лекарств генетические тесты теперь могут аппроксимировать, как конкретный препарат влияет на человека. Это приводит к более успешному лечению и снижению побочных реакций на лекарства. Однако, это обычно не используется для большинства лекарств.

РекламаРеклама

Будущее

Будущее геномики

Genomics также рассматривает полный набор генов:

• Ячейки
• вирусы
• бактерии
• паразиты

Дополнительные знания о потенциальных врагах здоровья человека поможет исследователям разработать более эффективные способы атаки на что-то вредное для организма.

Легче читать или упорядочивать большое количество ДНК. Вскоре это будет относительно дешевый и быстрый процесс для последовательности генома каждого человека. Ученые все еще разрабатывают этические и юридические последствия геномики и генетического тестирования.

Такая конфиденциальная информация должна быть защищена. Ваш геном - самая интенсивная личная информация, которая существует. Тем не менее, знания о вашем геноме помогают предотвратить заболевание и делают лечение более эффективным.