Проект устойчивости: почему некоторые люди несут иммунитет к заболеваниям
Оглавление:
Поскольку человеческий геном был впервые секвенирован в 1990-х годах, медицинские журналы выпустили устойчивый поток документов, связывающих конкретные генетические мутации с множеством заболеваний.
Исследование, опубликованное ранее на этой неделе в журнале Nature Biotechnology, использует другой подход.
РекламаРекламаЧто относительно людей, чья генетика предполагает, что у них должна быть болезнь, но они этого не делают?
Предотвращают ли противоядие от общих генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз, наряду с болезнетворными генами?
«Мы обычно не смотрим на здоровых людей. Мы смотрим на людей, которые заболели и пытаются обнаружить причину болезни », - сказал доктор Гарри Реттинг, профессор медицинской генетики Университета Джона Хопкинса. «В этом исследовании рассматриваются здоровые люди и спрашивает:« Почему они здоровы, если они несут изменения в геноме, которые предсказывают, что они должны болеть? «»
Подробнее: Ученые обнаружили генную редакцию с CRISPR, трудным для сопротивления »
Поиск по всему миру
Исследователи из Медицинской школы Icahn на Mt. Синайские и Sage Bionetworks использовали геном, а более полные последовательности exome - почти 600 000 человек.
РекламаРекламаИсследование является частью проекта «Устойчивость», разработанного в 2014 году для поиска по всему миру людей, которые, похоже, невосприимчивы к болезням, которые они генетически склонны унаследовать.
Они сравнили гены с медицинскими данными участников и обнаружили 13 человек, которые были здоровы, несмотря на наличие генов, которые обычно вызывали у них боль, или в некоторых случаях умерших.
Исследователи описывают людей как «устойчивые, защищенные неоткрытыми генетическими или экологическими факторами» и предлагают «поиск и изучение этих устойчивых людей могут проложить путь к профилактике заболеваний и новым методам лечения. «
Джейсон Бобе, магистр наук, доцент генетики и геномных наук в Медицинской школе Икана на горе Синай и один из авторов исследования, сказал, что идея исходит из истории болезни таких людей, как Стивен Крон.
Партнер Crohn был одним из первых геев, умерших от СПИДа в конце 1970-х годов, до того, как болезнь была названа или с научной точки зрения понята.
РекламаРекламаПосле того, как Crohn не смог проверить положительный результат на ВИЧ, исследователи в конечном итоге обнаружили, что он невосприимчив к вирусу из-за генетической мутации, которая вызывала лейкоциты, у которых отсутствовала защелка, которую вирус ВИЧ использовал для проникновения, а затем и захват их.
Исследование Крона привело к разработке препарата Pfizer Selzentry, утвержденного в 2007 году.
«Эта история проходит весь путь», сказал Бобе.«Это то, что мы хотим повторить. «
РекламаПодробнее: Гены показывают, что даже братья и сестры с аутизмом не разделяют одни и те же генетические факторы риска»
Попытка разблокировать тайну
Проект Resilience по-прежнему в основном является доказательством концепции.
РекламаРекламаИсследователи не смогли исключить ошибки в генетическом секвенировании в каждом случае, и они не смогли погрузиться в особенности того, что сделало каждого из 13 человек устойчивыми к болезни.
«На самом деле это просто указывает на сложность, которую мы все еще распутываем, что в некотором роде мы действительно находимся в самом начале», - сказал в интервью Healthline исполнительный директор Центра генетики и общества Марси Дарновский.
Авторы не смогли напрямую следить за участниками исследования, поскольку лаборатории секвенирования не получили согласия, которое позволило бы это сделать.
Реклама«Мой взнос - это то, черт возьми, если у вас есть такая прекрасная идея, давайте надеяться, что в будущем мы настроим это с соответствующим согласием, чтобы люди знали, что они получают, когда вы получить согласие на повторный контакт с ними », - сказал Рединг.
Авторы исследования делают именно это, прося добровольцев принять участие во втором этапе исследования, которое затмит отверстие. Они разрабатывают надежную структуру для получения содержательного согласия.
РекламаРекламаСогласие на генетическое тестирование - сложный вопрос. Проблемы со здоровьем, выявленные в ходе тестирования, могут влиять на диапазон от тяжелой потери веса, повышенный риск развития рака, до почти определенной смерти от болезни Хантингтона.
Подробнее: Гены показывают, кто будет тяжелым, тяжелым для лечения РА »
Кому принадлежат ваши гены?
Также есть вопрос, кто владеет открытиями, сделанными в результате генетических особенностей пациента.
Стивен Крон, в этом отношении, является предостерегающим рассказом. Он не получил никакой компенсации за препарат, который был разработан в результате проведенных им исследований.
Крон поставил под сомнение справедливость этого результата, согласно некрологу Лос-Анджелеса Таймс, хотя он гордился достижениями, которые он помог сделать для науки.
Бобэ надеется, что устойчивый процесс согласия затронет чужой альтруизм.
«Я как бы считаю себя биомедицинским производителем исследований, пытаясь создать исследовательский опыт, который люди хотят подписать, - сказал он.
Но туманные вопросы закручиваются вокруг вопроса о том, являются ли наши гены судьбой, сказал Дарновский.
В то время как исследователи позиционируют свою работу как еще одно доказательство точности медицины, которая использует генетику для создания уникальных методов лечения, будь то боль или рак, Дарновский утверждает, что ее выводы показывают, насколько неточно наше понимание генетики остается.
«Предполагая, что они верны, что есть люди, у которых есть эти защитные или буферные гены, я думаю, это показывает нам, насколько сложные и сетевые генетические эффекты действительно связаны с другими генами и другими биологическими эффектами», - сказала она.
