Генетический показатель может помочь предсказать диагноз болезни Альцгеймера
Оглавление:
По оценкам, 5 миллионов взрослых взрослых США живут с болезнью Альцгеймера.
Подавляющее большинство этих людей (5. 3 миллиона) старше 65 лет.
РекламаРекламаСтоимость ухода за людьми с болезнью Альцгеймера также значительна. В этом году прогнозируется почти 260 миллиардов долларов расходов на здравоохранение.
Медицинское исследовательское сообщество работает над тем, чтобы найти способы диагностики болезни Альцгеймера как можно раньше. В ближайшем будущем врачи надеются, что смогут лечить болезнь до необратимого повреждения.
Команда международных исследователей, возглавляемая учеными из Калифорнийской школы Сан-Диего (UCSD) и Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF), приближается к этой цели.
РекламаКоманда разработала генетический балл, который, как они говорят, предсказывает риск слабоумия среди пожилых людей с высокой степенью точности.
Результаты были опубликованы в журнале PLOS Medicine.
Подробнее: Болезнь Альцгеймера может обанкротиться Medicaid и Medicare »
Анализ генетических вариаций
Исследователи проанализировали генотип более 70 000 пациентов с болезнью Альцгеймера, зарегистрированной в нескольких исследованиях.
Они собрали генетические данные у здоровых людей в контрольной группе.
Ученые сосредоточились на одиночных нуклеотидных полиморфизмах (SNP), которые обычно ассоциируются с болезнью Альцгеймера.
SNP являются наиболее распространенным типом генетических изменений в нашей ДНК. Эти вариации иногда ассоциируются с определенными болезнями, поэтому они служат биомаркерами, которые помогают ученым идентифицировать болезнь.
РекламаРекламаВ этом исследовании ученые изучили связанные с Альцгеймером SNP, а также статус гена APOE. Ген APOE отвечает за кодирование аполипопротеина E - белка, который в конечном итоге образует липопротеины, которые включают и переносят холестерин и другие жиры через кровоток.
Известно, что люди, которые имеют вариацию E4 гена APOE, более склонны к развитию возрастных заболеваний Альцгеймера.
Основываясь на этой информации и собранных данных, исследователи использовали полигенную оценку для определения риска развития возрастных заболеваний Альцгеймера. Затем они проверили его на двух отдельных образцах людей.
РекламаПолигенная оценка опасности (PHS) представляет собой взвешенную сумму вариаций генов, используемых для прогнозирования индивидуальных генетических признаков и оценки риска заболевания.
Исследование со-первого автора Рахул С. Десикан, доктор философии, клинический инструктор в Отделе радиологии и биомедицинской визуализации UCSF, объяснил процедуру исследования.
РекламаРеклама«Мы объединили генетические данные от крупных независимых групп пациентов с AD с эпидемиологическими оценками для создания скоринга, а затем воспроизвели наши результаты на независимой выборке и подтвердили их с помощью известных биомаркеров болезни Альцгеймера», - сказал Дезикан, Подробнее: Исследователи говорят, что у них может быть новый способ атаковать Альцгеймера »
Точный генетический инструмент
Исследователи обнаружили, что люди, забившие в верхних 25 процентах от PHS, развивали болезнь Альцгеймера в гораздо более молодом возрасте и имели самая высокая заболеваемость.
РекламаТе, у кого высокий показатель PHS, развились у Альцгеймера на 10-15 лет раньше, чем у пациентов с низким PHS.
Используя оценку PHS, ученые также смогли идентифицировать людей, которые в конечном итоге развили болезнь Альцгеймера, несмотря на то, что они были когнитивно здоровыми в начале исследования.
РекламаРекламаИнструмент позволил исследователям определить возраст возникновения болезни Альцгеймера (AD) даже среди участников, у которых не было вариации гена APOE E4. Вычисленная оценка сильно коррелировала с нейропатологией и AD-специфической нейродегенерацией.
«Для любого данного человека, для определенного возраста и генетической информации, мы можем рассчитать ваш« персонализированный »годовой риск развития AD. То есть, если у вас еще нет деменции, каков ваш ежегодный риск возникновения AD, основанный на вашем возрасте и генетической информации. Мы считаем, что эти меры полигенетического риска, связанные с множественными генами, будут очень информативными для диагностики раннего AD, как при определении прогноза, так и в качестве стратегии обогащения в клинических испытаниях », - сказал Келлиан.
Старший автор исследования также прокомментировал значимость выводов.
«С клинической точки зрения, оценка полигенной опасности дает новый способ не просто оценить риск жизни человека в развивающихся странах, но и предсказать возраст начала заболевания», - сказал Андерс Дейл, доктор философии, который также является профессором в области нейрофизиологии, радиологии, психиатрии и когнитивной науки в Калифорнийском университете Сан-Диего.
«Не менее важно, что непрерывное полигенное тестирование генетического риска AD может лучше информировать о профилактических и терапевтических испытаниях и быть полезным при определении того, какие люди наиболее склонны реагировать на терапию», добавил Дейл.
Авторы также указывают на некоторые из ограничений исследования.
Например, генетические данные, которые они использовали, в основном принадлежали людям европейского происхождения, поэтому исследование не дает никаких доказательств того, как PHS работает для людей других национальностей.
